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新的研究为癌症的潜在原因提供了新的遗传见解。彼得达泽利/盖蒂图片社
  • 癌症通常是数千个基因突变的结果。
  • 发现这些突变可以帮助医生确定癌症的原因并进行适当的治疗。
  • 现在,一项使用全基因组测序的研究发现了新的突变特征,这些特征揭示了许多癌症病因的线索。
  • 研究人员希望这将改善癌症患者的诊断和治疗。

癌症原因六分之一的死亡全世界。一些风险因素是已知的,例如烟草使用、不健康的饮食或病毒,例如人乳头状瘤病毒.但许多癌症似乎是自发发展的,没有明显的环境风险因素。寻找癌症病因是医学研究的一个关键领域。

众所周知,癌症通常发展缓慢,随着数以千计的随机突变在细胞变成之前恶性的.一种突变是一种可能是自发的或由外部诱变剂引起的 DNA 变化,例如辐射、一些化学物质和一些病毒。

现在,英国的一项新研究利用癌症患者的全基因组测序发现了大量新的突变特征——肿瘤形成过程中发生的 DNA 损伤和修复的印记——这可能有助于研究人员确定许多新突变的原因。癌症。

博士。普罗维登斯圣约翰健康中心神经肿瘤学主任兼加州圣莫尼卡圣约翰癌症研究所转化神经科学和神经治疗系主任 Santosh Kesari 对《今日医学新闻》的研究发表了评论。

“这项研究是在过去 2 年中完成的基因组研究之后进行的,并强调通过比以前在癌症患者中所做的更深入地询问人类基因组,还有更多关于人类健康和疾病的知识。”

– 博士。克萨里

博士。Kesari 没有参与这项研究,他也是南加州普罗维登斯临床研究所的区域医学主任。

这项新研究发表在《科学》杂志上。

大型队列研究

研究人员对英国 11,000 多名癌症患者的肿瘤进行了 DNA 分析。他们通过美国 100,000 基因组计划收集数据。K. 调查基因在健康和疾病中的作用的倡议。

使用全基因组测序,研究人员对所有样本进行了突变特征分析。然后,研究人员将他们的发现与荷兰国际癌症基因组联盟 (ICGC) 和哈特维希医学基金会 (HMF) 的发现进行了比较。这使他们能够确定以前没有发现哪些突变特征。

以前看不见的突变

该团队开发了一种算法——他们称之为 Signature Fit Multi-Step (FitMS)——来识别罕见的突变特征。连同肿瘤中许多已知的常见突变特征,他们确定了 58 个以前未被发现的突变特征。这些提供了有关过去接触环境导致癌症和内部细胞故障的线索。

博士。剑桥大学研究助理、该研究的第一作者 Andrea Degasperi 评论说:“全基因组测序让我们全面了解了导致每个人癌症的所有突变。”

他们发现的 58 个新突变特征表明,还有其他尚未完全了解的癌症原因。

博士。Kesari 对这项研究印象深刻,他告诉 MNT:“这项研究对整个基因组(包括‘沉默’部分和表达部分)进行测序,而不仅仅是我们过去关注的表达部分。这种更广泛的方法能够识别出 58 个新的但罕见的突变,并且还识别出由于暴露于外部环境毒素或内部癌症突变而造成的损害指纹。”

新疗法的潜力

作者认为,这些新突变特征的识别可能会导致新的个体化癌症治疗。

教授领导这项研究的剑桥大学基因组医学和生物信息学教授 Serena Nik-Zainal 解释说:

“[M] 变异签名 […] 就像犯罪现场的指纹——它们有助于查明癌症的罪魁祸首。一些突变特征具有临床或治疗意义——它们可以突出可能被特定药物靶向的异常。”

– 教授。尼克再纳尔

博士。Kesari 表示同意:“这项研究进一步扩展了我们对癌症原因的了解,以及如何使用更新的方法来最好地治疗癌症,例如基于突变的个性化药物(靶向治疗)和刺激免疫系统杀死癌症(免疫疗法)。”

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