Sitemap
Chia sẻ trên pinterest
Nghiên cứu mới giúp xác định các phương pháp điều trị tốt hơn cho các loại khối u não cụ thể.Vera Lair / Stocksy
  • Các kỹ thuật khoa học được cải tiến đã mang lại cho các nhà nghiên cứu cái nhìn sâu sắc hơn về cách thức hoạt động của bộ gen người.
  • Bằng cách xem xét bộ gen và biểu sinh của khối u ung thư não, các nhà nghiên cứu hiện có thể dự đoán kết quả cho bệnh nhân.
  • Thông tin này cũng có thể được sử dụng để xác định phương pháp điều trị nào hữu ích nhất để điều trị một số bệnh ung thư.
  • Dựa trên kết quả nghiên cứu, các nhà khoa học đã thử nghiệm thuốc abemaciclib ung thư vú trên một số ít bệnh nhân và nhận thấy các triệu chứng của họ được cải thiện và kích thước khối u giảm.Các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai hy vọng sẽ xác thực những phát hiện ban đầu này.

Giải trình tự bộ gen của các khối u ung thư thường được sử dụng để giúp xác định loại ung thư mà một người mắc phải và cách điều trị tốt nhất cho nó.

Mặc dù bộ gen ung thư đã được sử dụng trong vài năm nay, các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu về cách tốt nhất để sử dụng thông tin bộ gen để phân loại và phân loại bệnh ung thư.

Một lĩnh vực ít được chú ý cho đến nay là tình trạng methyl hóa của hệ gen ung thư xung quanh các gen cụ thể.Metyl hóađề cập đến sự hiện diện hoặc vắng mặt của nhóm metyl trên phân tử cơ sở trong gen có thể ảnh hưởng đến việc gen có được biểu hiện hay không.Sự kiểm soát biểu hiện di truyền này được gọi là di truyền biểu sinh.

Mức độ biểu hiện của một số gen nhất định cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các biến thể số bản sao (CNV). CNVs phát sinh do một số đoạn của DNA được lặp lại và số lần lặp lại khác nhau giữa các cá thể do sự mất đoạn hoặc nhân đôi của DNA.

Điều này khiến một số người có nhiều bản sao của một chuỗi DNA cụ thể, trong khi những người khác có ít hơn nhiều.Những khác biệt này giữa các cá thể có thể là bình thường và vô hại - tuy nhiên, chúng cũng có thể làm cơ sở cho bệnh tật.

Một loại ung thư não được gọi là u màng não được biết đến với sự đa dạng của các CNV xảy ra giữa các bộ gen của các khối u khác nhau.CNV cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình methyl hóa, ảnh hưởng hơn nữa đến sự biểu hiện gen.

Trong một nghiên cứu của các nhà nghiên cứu tại Đại học Northwestern ở Evanston, IL, các nhà khoa học đã quyết định xem xét cả mức độ methyl hóa trong hệ gen của u màng não và số lần lặp lại ở các CNV khác nhau.Họ đưa vào một số gen nhất định trong bộ gen ung thư được biết là có tác dụng kiểm soát sự phát triển và sửa chữa để xem liệu điều này có cung cấp bất kỳ thông tin chi tiết nào về kết quả hay không.

Các phát hiện được công bố trên tạp chíDi truyền bản chất.

Lập hồ sơ bộ gen khối u ung thư

Sử dụng dữ liệu bộ gen từ 565 khối u lấy từ hai nhóm bệnh nhân đã được theo dõi trong 5–6 năm, các nhà nghiên cứu đã lập hồ sơ về quá trình methyl hóa DNA của các bộ gen ung thư.Sau đó, họ phân tích điều này cùng với sự hiện diện của DNA lặp lại ở một số điểm nhất định trong bộ gen và cũng xem xét RNA hiện diện trong các khối u để xác định gen nào đã và chưa được biểu hiện.

Họ phát hiện ra rằng chỉ nhìn vào số lần lặp lại trong một số gen nhất định không dự đoán chính xác kết quả của bệnh nhân, nhưng nhìn vào số lần lặp lại của các gen cùng với mức độ methyl hóa cho thấy ba loại khối u khác nhau.

Chỉ hơn một phần ba số khối u trong nhóm thuần tập được chỉ định là u màng não “còn nguyên vẹn merlin”, nơi bệnh nhân có kết quả tốt nhất.Những khối u này không liên quan đến số lần lặp lại bất thường trên gen mã hóa một protein gọi là merlin,hoạt động như một chất ức chế khối u. Cũng có quá trình methyl hóa bình thường xung quanh gen này, cho phép nó được biểu hiện bình thường.

Ngược lại, 38% có u màng não tăng cường miễn dịch nơi bệnh nhân có kết cục trung gian.Các khối u này có đặc điểm là mất gen mã hóa merlin và điều hòa giảm các gen ức chế khối u khác do quá trình methyl hóa.

Điều này cho phép họ vượt qua các phản ứng bình thường từ hệ thống miễn dịch.

28% khác bị u màng não siêu vi, trong đó bệnh nhân không chỉ có ít lần lặp lại gen mã cho merlin mà còn một số lần lặp lại gen khác gây ra tăng trưởng hoặc giảm ức chế khối u.

Họ cũng đã methyl hóa cho phép tăng biểu hiện của một gen được biết là thúc đẩy sự phát triển của tế bào.Những bệnh nhân này có kết cục kém thuận lợi nhất.

Thử nghiệm thuốc điều trị ung thư vú trong khối u não

Sử dụng thông tin này, các nhà nghiên cứu sau đó đã thử nghiệm loại thuốc abemaciclib, một loại thuốc ung thư đã được sử dụng cho bệnh ung thư vú, trên các tế bào khối u trong các dòng tế bào, các organoit và xenografts ở chuột.

Kết quả từ các thí nghiệm này cho thấy loại thuốc này có thể được sử dụng để điều trị những người đã được xác định là có khối u tăng cường miễn dịch hoặc khối u tăng sinh.

Các thử nghiệm trước đây đã không xác định được các loại thuốc có thể điều trị u màng não một cách đáng tin cậy, nhưng việc xác định một dấu ấn sinh học có thể giúp xác định những bệnh nhân có thể được hưởng lợi từ một số phương pháp điều trị, tác giả chính của nghiên cứu, Dr.Stephen Magill.

Dr.Magill là trợ lý giáo sư về giải phẫu thần kinh tại Trường Y Feinberg thuộc Đại học Northwestern.Anh ấy nói với Medical News Today trong một cuộc phỏng vấn: “Một số phát hiện của chúng tôi thực sự làm tăng khả năng rằng chúng ta càng biết nhiều về sinh học, [thì] chúng ta càng có thể nói rằng: đây không chỉ là u màng não, bạn còn có u màng não siêu nhỏ. . ”

“Vì vậy, chúng tôi thực sự có thể sử dụng nó như một dấu ấn sinh học để phân loại ai sẽ tham gia thử nghiệm lâm sàng.”

Giáo sư nghiên cứu ung thư Noam Shomron từ Khoa Y Sackler từ Đại học Tel Aviv, Israel, người không tham gia vào nghiên cứu nói với Medical News Today:

“Tôi nghĩ đó là một nghiên cứu tuyệt vời, bởi vì nó rất toàn diện, bao gồm các phát hiện phân tử và lâm sàng cũng như các biến thể cấu trúc và quá trình metyl hóa - là di truyền biểu sinh - [và một thứ gì đó] không thường xuyên chiếm vị trí trung tâm.”

Tất cả danh mục: Đốm