Sitemap
Chia sẻ trên pinterest
Nghiên cứu mới cung cấp những hiểu biết mới về gen về các nguyên nhân tiềm ẩn của ung thư.Hình ảnh Peter Dazeley / Getty
  • Ung thư thường là kết quả của hàng nghìn đột biến gen.
  • Việc tìm ra những đột biến này có thể giúp bác sĩ xác định nguyên nhân của các bệnh ung thư và điều trị chúng một cách thích hợp.
  • Giờ đây, một nghiên cứu sử dụng giải trình tự toàn bộ bộ gen đã tìm thấy các dấu hiệu đột biến mới tiết lộ manh mối về nguyên nhân của nhiều bệnh ung thư.
  • Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng điều này sẽ dẫn đến những cải thiện trong chẩn đoán và điều trị bệnh nhân ung thư.

Nguyên nhân ung thư1/6 trường hợp tử vongtrên toàn thế giới.Một số yếu tố nguy cơ đã biết, chẳng hạn như sử dụng thuốc lá, chế độ ăn uống không lành mạnh hoặc vi rút nhưHPV. Nhưng nhiều bệnh ung thư dường như phát triển một cách tự phát, không có yếu tố nguy cơ môi trường rõ ràng.Việc “săn lùng” các nguyên nhân gây ung thư là một lĩnh vực quan trọng của nghiên cứu y học.

Điều được biết là ung thư thường phát triển chậm, với sự tích tụ củahàng ngàn đột biến ngẫu nhiêntrước khi một ô trở thànhác tính. Mộtđột biếnlà sự thay đổi DNA có thể tự phát hoặc do tác nhân gây đột biến bên ngoài, chẳng hạn như bức xạ, một số hóa chất và một số vi rút.

Giờ đây, một nghiên cứu mới ở Vương quốc Anh đã sử dụng giải trình tự toàn bộ bộ gen ở bệnh nhân ung thư để phát hiện ra một số lượng lớn các dấu hiệu đột biến mới - dấu ấn của tổn thương và sửa chữa DNA xảy ra trong quá trình hình thành các khối u - có thể giúp các nhà nghiên cứu xác định nguyên nhân của nhiều bệnh ung thư.

Dr.Santosh Kesari, giám đốc khoa ung thư thần kinh tại Trung tâm Y tế Providence Saint John và là chủ tịch Khoa Khoa học thần kinh và Trị liệu thần kinh tại Viện Ung thư Saint John ở Santa Monica, CA, đã bình luận về nghiên cứu cho Medical News Today.

“Nghiên cứu này dựa trên nghiên cứu bộ gen được thực hiện trong 2 thập kỷ qua và nhấn mạnh rằng vẫn còn nhiều điều để tìm hiểu về sức khỏe và bệnh tật của con người bằng cách thẩm vấn sâu hơn bộ gen của con người so với trước đây ở bệnh nhân ung thư.”

- Tiến sĩKesari

Dr.Kesari, người không tham gia vào nghiên cứu, cũng là giám đốc y tế khu vực của Viện nghiên cứu lâm sàng Providence Nam California.

Nghiên cứu mới xuất hiện trên tạp chí Science.

Nghiên cứu thuần tập lớn

Các nhà nghiên cứu đã tiến hành phân tích DNA của các khối u từ hơn 11.000 bệnh nhân ung thư ở Anh.Họ đã thu thập dữ liệu thông qua Dự án 100.000 bộ gen, một U.K. sáng kiến ​​nghiên cứu vai trò của gen đối với sức khỏe và bệnh tật.

Sử dụng giải trình tự toàn bộ bộ gen, các nhà nghiên cứu đã thực hiện phân tích dấu hiệu đột biến trên tất cả các mẫu.Sau đó, các nhà nghiên cứu so sánh kết quả của họ với kết quả của Hiệp hội Bộ gen Ung thư Quốc tế (ICGC) và Quỹ Y tế Hartwig (HMF) ở Hà Lan.Điều này cho phép họ xác định những chữ ký đột biến nào chưa từng được tìm thấy trước đây.

Các đột biến chưa từng thấy trước đây

Nhóm đã phát triển một thuật toán - mà họ gọi là Signature Fit Multi-Step (FitMS) - để xác định các chữ ký đột biến hiếm gặp.Cùng với nhiều dấu hiệu đột biến đã biết, phổ biến trong các khối u, họ đã xác định được 58 dấu hiệu đột biến chưa được phát hiện trước đây.Những điều này cung cấp manh mối về việc tiếp xúc trong quá khứ với các nguyên nhân từ môi trường gây ung thư và các trục trặc bên trong tế bào.

Dr.Andrea Degasperi, cộng sự nghiên cứu tại Đại học Cambridge và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu, nhận xét: “Giải trình tự toàn bộ bộ gen cho chúng ta bức tranh tổng thể về tất cả các đột biến đã góp phần gây ra bệnh ung thư của mỗi người”.

58 dấu hiệu đột biến mới mà họ tìm thấy cho thấy rằng có những nguyên nhân khác gây ra bệnh ung thư vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Dr.Kesari đã bị ấn tượng bởi nghiên cứu này, khi anh ấy nói với MNT: “Nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ bộ gen (cả phần“ im lặng ”và biểu hiện) thay vì chỉ những phần biểu hiện mà chúng tôi đã tập trung vào trước đây.Phương pháp tiếp cận rộng hơn này đã có thể xác định 58 đột biến mới mặc dù hiếm gặp và cũng xác định dấu vân tay bị tổn thương do tiếp xúc với chất độc môi trường bên ngoài hoặc đột biến ung thư bên trong. "

Tiềm năng cho các phương pháp điều trị mới

Các tác giả gợi ý rằng việc xác định các dấu hiệu đột biến mới này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị ung thư mới cho từng cá thể.

GS.Serena Nik-Zainal, Giáo sư Y học Bộ gen và Tin sinh học, Đại học Cambridge, người dẫn đầu nghiên cứu, giải thích:

“Chữ ký [M] utational […] giống như dấu vân tay tại hiện trường vụ án - chúng giúp xác định chính xác thủ phạm ung thư. Một số dấu hiệu đột biến có ý nghĩa lâm sàng hoặc điều trị - chúng có thể làm nổi bật những bất thường có thể được nhắm mục tiêu bằng các loại thuốc cụ thể. ”

- GS.Nik-Zainal

Dr.Kesari đồng ý: “Nghiên cứu này mở rộng thêm kiến ​​thức của chúng tôi về nguyên nhân ung thư và cách tốt nhất để điều trị nó bằng các phương pháp mới hơn như thuốc cá nhân hóa dựa trên đột biến (liệu pháp nhắm mục tiêu) và kích thích hệ thống miễn dịch tiêu diệt ung thư (liệu pháp miễn dịch).”

Tất cả danh mục: Đốm