Sitemap
Dela på Pinterest
Ny forskning ger nya genetiska insikter om de potentiella orsakerna till cancer.Peter Dazeley/Getty Images
  • Cancer är vanligtvis ett resultat av flera tusen genetiska mutationer.
  • Att hitta dessa mutationer kan hjälpa läkare att identifiera orsakerna till cancer och behandla dem på lämpligt sätt.
  • Nu har en studie som använder helgenomsekvensering hittat nya mutationssignaturer som avslöjar ledtrådar till orsakerna till många cancerformer.
  • Forskarna hoppas att detta ska leda till förbättringar i diagnostik och behandling av cancerpatienter.

Cancer orsakar1 av 6 dödsfallöver hela världen.Vissa riskfaktorer är kända, som tobaksbruk, ohälsosam kost, eller virus som t.exHPV. Men många cancerformer verkar utvecklas spontant, utan en uppenbar miljöriskfaktor."Jakten" på orsakerna till cancer är ett nyckelområde inom medicinsk forskning.

Vad man vet är att cancer oftast utvecklas långsamt, med en uppbyggnad avtusentals slumpmässiga mutationerinnan en cell blirmalign. Amutationär en förändring i DNA som kan vara spontan eller orsakad av ett externt mutagent agens, såsom strålning, vissa kemikalier och vissa virus.

Nu har en ny studie i Storbritannien använt helgenomsekvensering hos cancerpatienter för att upptäcka ett stort antal nya mutationssignaturer - avtryck av DNA-skador och reparationer som uppstår under bildandet av tumörer - vilket kan hjälpa forskare att identifiera orsakerna till många cancer.

Dr.Santosh Kesari, chef för neuro-onkologi vid Providence Saint John's Health Center och ordförande för avdelningen för translationell neurovetenskap och neuroterapeutik vid Saint John's Cancer Institute i Santa Monica, CA, kommenterade studien för Medical News Today.

"Denna studie följer på genomisk forskning som gjorts under de senaste två decennierna och visar att det fortfarande finns mer att lära sig om människors hälsa och sjukdomar genom att undersöka det mänskliga genomet på allt mer djupgående sätt än tidigare gjort hos cancerpatienter."

– Dr.Kesari

Dr.Kesari, som inte var involverad i forskningen, är också regional medicinsk chef för Research Clinical Institute of Providence Southern California.

Den nya studien visas i tidskriften Science.

Stor kohortstudie

Forskarna genomförde DNA-analys av tumörer från mer än 11 ​​000 cancerpatienter i Storbritannien.De samlade in data via 100 000 Genomes Project, ett U.K. initiativ som undersöker geners roll i hälsa och sjukdom.

Med hjälp av hel-genomsekvensering utförde forskarna mutationssignaturanalys på alla prover.Forskarna jämförde sedan sina resultat med de från International Cancer Genome Consortium (ICGC) och Hartwig Medical Foundation (HMF) i Nederländerna.Detta gjorde det möjligt för dem att identifiera vilka mutationssignaturer som inte hade hittats tidigare.

Tidigare osynliga mutationer

Teamet utvecklade en algoritm – som de kallade Signature Fit Multi-Step (FitMS) – för att identifiera sällsynta mutationssignaturer.Tillsammans med många kända, vanliga mutationssignaturer i tumörerna identifierade de 58, tidigare oupptäckta, mutationssignaturer.Dessa ger ledtrådar om tidigare exponering för miljöorsaker till cancer och interna cellulära funktionsfel.

Dr.Andrea Degasperi, forskarassistent vid University of Cambridge och den första författaren till studien, kommenterade: "Sekvensering av helgenom ger oss en total bild av alla mutationer som har bidragit till varje persons cancer."

De 58 nya mutationssignaturerna de hittade tyder på att det finns ytterligare orsaker till cancer som ännu inte är helt klarlagda.

Dr.Kesari var imponerad av studien, som han sa till MNT: "Studien sekvenserade hela genomet (både de "tysta" och de uttryckta delarna) snarare än bara de uttryckta delarna som vi har fokuserat på tidigare.Detta bredare tillvägagångssätt kunde identifiera 58 nya men sällsynta mutationer och identifierade även fingeravtryck av skador på grund av exponering för externa miljögifter eller interna cancermutationer."

Potential för nya behandlingar

Författarna föreslår att identifieringen av dessa nya mutationssignaturer kan leda till nya individualiserade cancerbehandlingar.

Prof.Serena Nik-Zainal, professor i genomisk medicin och bioinformatik, University of Cambridge, som ledde studien, förklarade:

“[M]utational signaturer […] är ​​som fingeravtryck på en brottsplats – de hjälper till att lokalisera cancerbovar. Vissa mutationssignaturer har kliniska eller behandlingsmässiga konsekvenser - de kan belysa abnormiteter som kan riktas mot specifika läkemedel."

– Prof.Nik-Zainal

Dr.Kesari höll med: "Denna studie utökar ytterligare vår kunskap om cancerorsaker och hur man bäst kan behandla den med nyare tillvägagångssätt som personliga läkemedel baserade på mutationer (riktad terapi) och stimulering av immunsystemet att döda cancer (immunterapi)."

Tutte le categorie: Blogg