Sitemap
Поделиться на Pinterest
Новое исследование предлагает новое генетическое понимание потенциальных причин рака.Питер Дазели / Getty Images
  • Рак обычно является результатом нескольких тысяч генетических мутаций.
  • Обнаружение этих мутаций может помочь врачам определить причины рака и правильно его лечить.
  • Теперь исследование с использованием полногеномного секвенирования обнаружило новые мутационные сигнатуры, которые раскрывают ключи к разгадке причин многих видов рака.
  • Исследователи надеются, что это приведет к улучшению диагностики и лечения больных раком.

Причины рака1 из 6 смертейпо всему миру.Известны некоторые факторы риска, такие как употребление табака, нездоровое питание или вирусы, такие какВПЧ. Но многие виды рака, по-видимому, развиваются спонтанно, без очевидного фактора риска окружающей среды.«Охота» за причинами рака является ключевой областью медицинских исследований.

Известно, что рак обычно развивается медленно, с накоплениемтысячи случайных мутацийдо того, как клетка станетзлокачественный. Амутацияизменение ДНК, которое может быть спонтанным или вызванным внешним мутагенным агентом, таким как радиация, некоторые химические вещества и некоторые вирусы.

Теперь новое исследование в Соединенном Королевстве использовало секвенирование всего генома у больных раком, чтобы обнаружить большое количество новых мутационных сигнатур — отпечатков повреждений и репараций ДНК, которые происходят во время образования опухолей — которые могут помочь исследователям определить причины многих раки.

Др.Сантош Кесари, директор отделения нейроонкологии в Центре здоровья Провиденс Сент-Джонс и заведующий отделением трансляционной неврологии и нейротерапии в Институте рака Сент-Джона в Санта-Монике, Калифорния, прокомментировал исследование для Medical News Today.

«Это исследование следует за геномными исследованиями, проведенными за последние 2 десятилетия, и подчеркивает, что еще многое предстоит узнать о здоровье и болезнях человека, исследуя геном человека еще глубже, чем это делалось ранее у больных раком».

– Др.Кесари

Др.Кесари, не участвовавший в исследовании, также является региональным медицинским директором Научно-исследовательского клинического института Провиденса в Южной Калифорнии.

Новое исследование опубликовано в журнале Science.

Большое когортное исследование

Исследователи провели анализ ДНК опухолей более чем 11 000 больных раком в Великобритании.Они собрали данные в рамках проекта 100 000 геномов, разработанного U.K. инициатива, которая исследует роль генов в здоровье и болезни.

Используя секвенирование всего генома, исследователи провели анализ мутационных сигнатур для всех образцов.Затем исследователи сравнили свои выводы с данными Международного консорциума генома рака (ICGC) и Медицинского фонда Хартвига (HMF) в Нидерландах.Это позволило им определить, какие мутационные сигнатуры не были обнаружены ранее.

Невиданные ранее мутации

Команда разработала алгоритм, который они назвали Signature Fit Multi-Step (FitMS), для выявления редких мутационных сигнатур.Вместе со многими известными общими мутационными сигнатурами в опухолях они идентифицировали 58 ранее не обнаруженных мутационных сигнатур.Они дают подсказки о прошлом воздействии экологических причин рака и внутренних клеточных сбоев.

Др.Андреа Дегаспери, научный сотрудник Кембриджского университета и первый автор исследования, прокомментировала: «Секвенирование всего генома дает нам полную картину всех мутаций, которые способствовали возникновению рака у каждого человека».

Обнаруженные 58 новых мутационных сигнатур позволяют предположить, что существуют дополнительные причины рака, которые еще не до конца изучены.

Др.Кесари был впечатлен исследованием, как он сказал MNT: «В исследовании был секвенирован весь геном (как «молчащая», так и экспрессируемая части), а не только экспрессированные части, на которых мы сосредоточились в прошлом.Этот более широкий подход позволил выявить 58 новых, хотя и редких мутаций, а также выявить следы повреждений, вызванных воздействием токсинов внешней среды или внутренних раковых мутаций».

Потенциал для новых методов лечения

Авторы предполагают, что идентификация этих новых мутационных сигнатур может привести к новым индивидуализированным методам лечения рака.

проф.Серена Ник-Зайнал, профессор геномной медицины и биоинформатики Кембриджского университета, руководившая исследованием, объяснила:

«[М]утационные сигнатуры [...] подобны отпечаткам пальцев на месте преступления — они помогают точно определить виновников рака. Некоторые мутационные сигнатуры имеют клиническое или терапевтическое значение — они могут выявить аномалии, на которые могут быть нацелены определенные лекарства».

– проф.Ник-Зайнал

Др.Кесари согласился: «Это исследование еще больше расширяет наши знания о причинах рака и о том, как лучше всего его лечить с помощью новых подходов, таких как персонализированные лекарства на основе мутаций (таргетная терапия) и стимуляция иммунной системы для уничтожения рака (иммунотерапия)».

Все категории: блог