Sitemap
Distribuie pe Pinterest
Experții spun că decizia Curții Supreme de a anula Roe vs.Protecția împotriva avortului Wade va avea un impact asupra testării genetice.Nathan Howard/Getty Images
  • Aproximativ 3% dintre bebelușii născuți în Statele Unite sunt afectați de tulburări genetice.
  • Testarea genetică este un instrument comun folosit de profesioniștii medicali și de părinți pentru a determina dacă un făt are un defect congenital.
  • Experții spun că restricțiile privind avortul au fost puse în aplicare ca urmare a deciziei Curții Supreme de a anula Roe vs.Wade limitează opțiunile pe care le au părinții după ce au primit rezultatele testelor genetice.

Testarea defectelor genetice potențiale la un făt în curs de dezvoltare a devenit o componentă comună a îngrijirii prenatale.

Cu toate acestea, capacitatea de a întrerupe o sarcină din cauza unei deformări genetice profunde sau fatale este limitată sau chiar eliminată cu totul în statele care au impus noi restricții de avort în urma S.U.A.Decizia Curții Supreme de a anula Roe vs.Dreptul la avort al lui Wade, protejat constituțional.

„Deoarece testarea genetică este în principal pentru colectarea de informații, o schimbare a accesului la terminare nu va schimba neapărat cererea de testare”, a spus dr.Anjali Kaimal, președintele Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG) Comitetului pentru Ghid de Practică Clinică - Obstetrică și șef al Diviziei de Medicină Materno-Fetală de la Spitalul General din Massachusetts. „Va schimba opțiunile și resursele disponibile pacienților care doresc întreruperea sarcinii din orice motiv, inclusiv rezultate anormale ale testelor.”

„În funcție de legi, [furnizorii de testare] s-ar putea să nu poată oferi rezultate într-un interval de timp care să permită pacienților să ia în considerare terminarea”, a adăugat Lauren Doyle, un consilier genetic certificat și director al Universității din Carolina de Nord la Genetic Greensboro. Program de consiliere.

Aproximativ3 procentedintre bebelușii născuți în Statele Unite sunt afectați de malformații congenitale.Aceste tulburări genetice reprezintă aproximativ 20 la sută din toate decesele infantile.

Testele prenatale pot detecta tulburări genetice legate de cromozomi lipsă sau suplimentare în ADN-ul fetal, precum și mutații genetice moștenite.

Sindromul Down este o afecțiune legată de a avea un cromozom suplimentar.Altele includ sindromul Patau și sindromul Edwards.

Boala secerată, fibroza chistică și boala Tay-Sachs sunt exemple de afecțiuni cauzate de mutații genetice moștenite.

Încheierea unei sarcini

Kaimal a declarat pentru Healthline că, deși datele cu privire la frecvența cu care sarcinile sunt întrerupte din cauza rezultatelor testelor genetice sunt limitate, unele studii mici au arătat că, cu diagnosticele de Sindrom Patau și Sindrom Edwards, „care limitează grav viața și sunt asociate cu un risc ridicat de deces. în timpul sarcinii sau în primele săptămâni de viață, rata întreruperii sarcinii poate fi de 75 la sută sau mai mare.”

Ea a adăugat, totuși, că „este posibil să nu fie cazul modificărilor genetice care au un impact mai mic asupra speranței de viață și a riscului de complicații”.

„Când un părinte află devreme că un făt are probleme semnificative de dezvoltare, cum ar fi hernia diafragmatică congențială care nu are țesut pulmonar, anencefalia care duce la neprotejarea creierului, hidropsul care va duce la insuficiență cardiacă și altele, părintele poate aștepta fătul să treacă în mod natural și să riscă complicații pentru mamă care ar putea avea consecințe în timpul sarcinii sau într-o viitoare sarcină sau să întrerupă sarcina la un moment și într-un mod care este cel mai sigur pentru părinte.”Doyle a spus Healthline.

„Este devastator din punct de vedere emoțional și psihologic pentru cineva să i se spună că bebelușul are defecte semnificative de dezvoltare sau o afecțiune care nu îi va permite copilului să supraviețuiască. Încetarea oferă părinților posibilitatea de a avea un anumit control într-o situație în care altfel sunt complet neputincioși și poate oferi o oportunitate de a avea o naștere mai sigură pentru mamă”, a adăugat ea.

Testare și sincronizare

Testele de screening prenatal pot alerta femeile gravide asupra riscului ca acestea să poarte un copil cu un defect genetic.Testele de diagnosticare sunt utilizate pentru a confirma dacă există un defect.

„Este standardul de îngrijire și ghidurile actuale să se ofere teste genetice tuturor gravidelor în fiecare sarcină.”spuse Doyle.

Testele de screening, care includ recoltarea de probe din sângele mamei și un examen cu ultrasunete, au loc de obicei între săptămânile 10 și 13 de sarcină, potrivit ACOG.

Testele de confirmare pentru afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Edwards și defecte ale tubului neural ale creierului și coloanei vertebrale nu sunt efectuate până în al doilea trimestru de sarcină, între săptămânile 15 și 22.

„Natura testării în timpul sarcinii este de așa natură încât aspectele dezvoltării fetale nu sunt cunoscute în momentul concepției.”spuse Doyle. „Deși screening-ul și testarea au avansat semnificativ în ultimii câțiva ani, rămânem limitați de natura procesului. Condițiile care sunt letale pentru un făt nu sunt cunoscute sau cunoscute până la diferite perioade de timp ale sarcinii. Unele afecțiuni structurale pot fi identificate în primul trimestru dacă o persoană însărcinată are acces la îngrijiri prenatale de calitate în primul trimestru. Alții nu sunt cunoscuți până în 20 de săptămâni sau chiar în al treilea trimestru.”

Prin răsturnarea lui Roe vs.Decizia Wade, Curtea Supremă a returnat statelor capacitatea de a limita sau interzice avortul.Unii au răspuns cu așa-numitele „legi declanșatoare” care au restrâns imediat dreptul la avort.

În prezent, 13 state au legi care impun interdicții aproape totale ale avortului.Unele au intrat în vigoare imediat, în timp ce altele intră în vigoare la 30 de zile după hotărâre.

Toate aceste legi au excepții pentru procedurile care salvează viața mamei, dar doar cinci permit excepții pentru sarcinile rezultate din viol sau incest.

Alte 11 state au legi cu interdicții de gestație timpurie care limitează avorturile la primele etape ale sarcinii.

Niciuna dintre legile din statele care interzic avorturile nu fac excepții explicite pentru întreruperea sarcinii din cauza unor defecte fetale cunoscute.

Stresul de a decide

Practic, oricare dintre aceste legi de stat privind avortul va face mai dificil sau chiar imposibil ca femeile să obțină rezultatele testelor genetice în timp util pentru a decide dacă întrerupe o sarcină care va avea un copil mort sau cu dizabilități profunde.

„Pentru persoanele care au vizite prenatale inițiale în primul trimestru, testarea se face de obicei la acel moment”, a spus Kaimal. „Rezultatele durează de obicei 1 până la 2 săptămâni pentru a reveni. Dacă un test de screening arată un risc crescut, se recomandă testarea diagnostică pentru informații definitive. Rezultatele unui CVS durează, de asemenea, aproximativ 2 săptămâni. Deci, din momentul în care este trimis un test și până în momentul în care poate fi pus diagnosticul, poate fi de aproximativ 4 săptămâni.”

Testarea genetică în timpul sarcinii nu este și nu a fost niciodată pur și simplu despre alegerea de a întrerupe o sarcină sau de a continua, a spus Doyle.

„Este un instrument pentru extinderea informațiilor, pentru a ajuta familiile să se pregătească pentru o experiență de naștere sau pentru un copil care poate să nu fie ceea ce și-au imaginat inițial”, a spus ea.

„De multe ori, inclusiv pentru cei care credeau că nu vor alege niciodată avortul, a avea opțiunea de a întrerupe o sarcină este o componentă critică pentru schimbarea vieților ca răspuns la un eveniment neașteptat”, a spus Doyle. „Legile bătăilor inimii limitează autonomia, opțiunile și alegerea în multe feluri. Persoanele care nu sunt capabile să acționeze pe baza rezultatelor testelor genetice sunt susceptibile de a experimenta sarcini emoționale, psihologice și fizice suplimentare. Stresul are o influență epigenetică asupra copiilor în curs de dezvoltare și asupra generațiilor care vin după ei, dacă supraviețuiesc.”

„A fi forțat să nască un făt care va muri pune o povară și un risc incredibil asupra mamei și familiei”, a spus Doyle.

Toate categoriile: Blog