Sitemap
Distribuie pe Pinterest
Noile cercetări oferă noi perspective genetice asupra cauzelor potențiale ale cancerului.Peter Dazeley/Getty Images
  • Cancerul este de obicei rezultatul a câteva mii de mutații genetice.
  • Găsirea acestor mutații poate ajuta medicii să identifice cauzele cancerelor și să le trateze în mod corespunzător.
  • Acum, un studiu care utilizează secvențierea întregului genom a găsit noi semnături mutaționale care dezvăluie indicii despre cauzele multor tipuri de cancer.
  • Cercetătorii speră că acest lucru va duce la îmbunătățiri în diagnosticul și tratamentul pacienților cu cancer.

Cauzele cancerului1 din 6 decesela nivel mondial.Sunt cunoscuți unii factori de risc, cum ar fi consumul de tutun, o dietă nesănătoasă sau viruși precumHPV. Dar multe tipuri de cancer par să se dezvolte spontan, fără un factor evident de risc de mediu.„Vânătoarea” pentru cauzele cancerului este un domeniu cheie al cercetării medicale.

Ceea ce se știe este că cancerul se dezvoltă de obicei lent, cu o acumulare demii de mutații aleatoriiînainte ca o celulă să devinămalign. Amutaţieeste o modificare a ADN-ului care poate fi spontană sau cauzată de un agent mutagen extern, cum ar fi radiațiile, unele substanțe chimice și unele viruși.

Acum, un nou studiu din Regatul Unit a folosit secvențierea întregului genom la pacienții cu cancer pentru a descoperi un număr mare de semnături mutaționale noi - amprente de deteriorare și reparare ADN care apar în timpul formării tumorilor - care pot ajuta cercetătorii să identifice cauzele multor. cancere.

Dr.Santosh Kesari, director de neuro-oncologie la Providence Saint John’s Health Center și președinte al Departamentului de neuroștiințe translaționale și neuroterapie de la Saint John’s Cancer Institute din Santa Monica, CA, a comentat despre studiu pentru Medical News Today.

„Acest studiu urmărește cercetările genomice efectuate în ultimele 2 decenii și evidențiază că mai sunt încă mai multe de învățat despre sănătatea umană și boli, interogând genomul uman într-un mod din ce în ce mai profund decât s-a făcut anterior la pacienții cu cancer.”

– Dr.Kesari

Dr.Kesari, care nu a fost implicat în cercetare, este și directorul medical regional pentru Institutul Clinic de Cercetare din Providence, California de Sud.

Noul studiu apare în revista Science.

Studiu de cohortă mare

Cercetătorii au efectuat analize ADN ale tumorilor de la peste 11.000 de pacienți cu cancer din Marea Britanie.Ei au colectat datele prin intermediul Proiectului 100.000 de genomi, un proiect al U.K. inițiativă care investighează rolul genelor în sănătate și boală.

Folosind secvențierea întregului genom, cercetătorii au efectuat analiza semnăturii mutaționale pe toate probele.Cercetătorii și-au comparat apoi constatările cu cele de la Consorțiul Internațional pentru Genomul Cancerului (ICGC) și de la Fundația Medicală Hartwig (HMF) din Țările de Jos.Acest lucru le-a permis să identifice care semnături mutaționale nu au fost găsite înainte.

Mutații nevăzute anterior

Echipa a dezvoltat un algoritm – pe care l-a numit Signature Fit Multi-Step (FitMS) – pentru a identifica semnăturile mutaționale rare.Împreună cu multe semnături mutaționale cunoscute, comune în tumori, au identificat 58 de semnături mutaționale, nedescoperite anterior.Acestea oferă indicii despre expunerea anterioară la cauzele de mediu ale cancerului și defecțiunile celulare interne.

Dr.Andrea Degasperi, cercetător asociat la Universitatea din Cambridge și primul autor al studiului, a comentat: „Secvențierea întregului genom ne oferă o imagine totală a tuturor mutațiilor care au contribuit la cancerul fiecărei persoane”.

Cele 58 de noi semnături mutaționale pe care le-au găsit sugerează că există cauze suplimentare de cancer care nu sunt încă pe deplin înțelese.

Dr.Kesari a fost impresionat de studiu, după cum a spus el pentru MNT: „Studiul a secvențiat întregul genom (atât părțile „tăcute”, cât și cele exprimate), mai degrabă decât doar părțile exprimate pe care ne-am concentrat în trecut.Această abordare mai largă a reușit să identifice 58 de mutații noi, deși rare și, de asemenea, a identificat amprentele digitale ale daunelor datorate expunerii la toxine externe din mediul înconjurător sau la mutații interne canceroase.”

Potential pentru noi tratamente

Autorii sugerează că identificarea acestor noi semnături mutaționale poate duce la noi tratamente individualizate pentru cancer.

Prof.Serena Nik-Zainal, profesor de Medicină Genomică și Bioinformatică, Universitatea din Cambridge, care a condus studiul, a explicat:

„[Semnăturile mutaționale […] sunt ca amprentele de la locul crimei – ajută la identificarea vinovaților de cancer. Unele semnături mutaționale au implicații clinice sau de tratament - pot evidenția anomalii care pot fi vizate cu anumite medicamente.”

– prof.Nik-Zainal

Dr.Kesari a fost de acord: „Acest studiu ne extinde și mai mult cunoștințele despre cauzele cancerului și despre cum să-l tratăm cel mai bine cu abordări mai noi, cum ar fi medicamentele personalizate bazate pe mutații (terapie țintită) și stimularea sistemului imunitar pentru a ucide cancerul (imunoterapie).”

Toate categoriile: Blog