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Novas pesquisas oferecem novos insights genéticos sobre as possíveis causas do câncer.Peter Dazeley/Getty Images
  • O câncer geralmente é resultado de vários milhares de mutações genéticas.
  • Encontrar essas mutações pode ajudar os médicos a identificar as causas dos cânceres e tratá-los adequadamente.
  • Agora, um estudo usando sequenciamento de genoma completo encontrou novas assinaturas mutacionais que revelam pistas sobre as causas de muitos cânceres.
  • Os pesquisadores esperam que isso leve a melhorias no diagnóstico e tratamento de pacientes com câncer.

Causas do câncer1 em cada 6 mortesno mundo todo.Alguns fatores de risco são conhecidos, como tabagismo, dieta pouco saudável ou vírus comoHPV. Mas muitos cânceres parecem se desenvolver espontaneamente, sem um fator de risco ambiental óbvio.A “caça” pelas causas do câncer é uma área chave da pesquisa médica.

O que se sabe é que o câncer geralmente se desenvolve lentamente, com acúmulo demilhares de mutações aleatóriasantes que uma célula se tornemaligno. UMAmutaçãoé uma alteração no DNA que pode ser espontânea ou causada por um agente mutagênico externo, como radiação, alguns produtos químicos e alguns vírus.

Agora, um novo estudo no Reino Unido usou o sequenciamento completo do genoma em pacientes com câncer para descobrir um grande número de novas assinaturas mutacionais – impressões de danos e reparos no DNA que ocorrem durante a formação de tumores – o que pode ajudar os pesquisadores a identificar as causas de muitos cânceres.

Dr.Santosh Kesari, diretor de neuro-oncologia do Providence Saint John’s Health Center e presidente do Departamento de Neurociências Translacionais e Neuroterapêutica do Saint John’s Cancer Institute em Santa Monica, CA, comentou o estudo para o Medical News Today.

“Este estudo segue a pesquisa genômica feita nas últimas duas décadas e destaca que ainda há mais a aprender sobre a saúde e a doença humana, interrogando o genoma humano com cada vez mais profundidade do que anteriormente feito em pacientes com câncer”.

– Dra.Kesari

Dr.Kesari, que não esteve envolvido na pesquisa, também é o diretor médico regional do Research Clinical Institute of Providence Southern California.

O novo estudo aparece na revista Science.

Grande estudo de coorte

Os pesquisadores realizaram análises de DNA de tumores de mais de 11.000 pacientes com câncer no Reino Unido.Eles coletaram os dados por meio do Projeto 100.000 Genomas, um projeto dos EUA.K. iniciativa que investiga o papel dos genes na saúde e na doença.

Usando o sequenciamento de todo o genoma, os pesquisadores realizaram análise de assinatura mutacional em todas as amostras.Os pesquisadores então compararam suas descobertas com as do International Cancer Genome Consortium (ICGC) e da Hartwig Medical Foundation (HMF) na Holanda.Isso permitiu que eles identificassem quais assinaturas mutacionais não haviam sido encontradas antes.

Mutações inéditas

A equipe desenvolveu um algoritmo - que eles chamaram de Signature Fit Multi-Step (FitMS) - para identificar assinaturas mutacionais raras.Juntamente com muitas assinaturas mutacionais conhecidas e comuns nos tumores, eles identificaram 58 assinaturas mutacionais não descobertas anteriormente.Estes fornecem pistas sobre a exposição passada a causas ambientais de câncer e disfunções celulares internas.

Dr.Andrea Degasperi, pesquisadora associada da Universidade de Cambridge e primeira autora do estudo, comentou: “O sequenciamento do genoma inteiro nos dá uma imagem total de todas as mutações que contribuíram para o câncer de cada pessoa”.

As 58 novas assinaturas mutacionais encontradas sugerem que existem causas adicionais de câncer que ainda não são totalmente compreendidas.

Dr.Kesari ficou impressionado com o estudo, como disse ao MNT: “O estudo sequenciou todo o genoma (as partes “silenciosas” e expressas) em vez de apenas as partes expressas nas quais nos concentramos no passado.Essa abordagem mais ampla foi capaz de identificar 58 novas mutações, embora raras, e também identificou impressões digitais de danos devido a exposições a toxinas ambientais externas ou a mutações internas de câncer”.

Potencial para novos tratamentos

Os autores sugerem que a identificação dessas novas assinaturas mutacionais pode levar a novos tratamentos de câncer individualizados.

Prof.Serena Nik-Zainal, Professora de Medicina Genômica e Bioinformática da Universidade de Cambridge, que liderou o estudo, explicou:

“Assinaturas mutacionais […] são como impressões digitais na cena do crime – elas ajudam a identificar os culpados do câncer. Algumas assinaturas mutacionais têm implicações clínicas ou de tratamento – elas podem destacar anormalidades que podem ser direcionadas a medicamentos específicos”.

– Profa.Nik-Zainal

Dr.Kesari concordou: “Este estudo expande ainda mais nosso conhecimento sobre as causas do câncer e a melhor forma de tratá-lo com abordagens mais recentes, como medicamentos personalizados baseados em mutações (terapia direcionada) e estimulando o sistema imunológico a matar o câncer (imunoterapia)”.

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