Sitemap
Udostępnij na Pintereście
Nowe badania dostarczają nowych informacji genetycznych na temat potencjalnych przyczyn raka.Peter Dazeley/Getty Images
  • Rak jest zwykle wynikiem kilku tysięcy mutacji genetycznych.
  • Znalezienie tych mutacji może pomóc lekarzom zidentyfikować przyczyny nowotworów i odpowiednio je leczyć.
  • Teraz badanie wykorzystujące sekwencjonowanie całego genomu wykazało nowe sygnatury mutacyjne, które ujawniają wskazówki dotyczące przyczyn wielu nowotworów.
  • Naukowcy mają nadzieję, że doprowadzi to do poprawy w diagnostyce i leczeniu pacjentów z rakiem.

Przyczyny raka1 na 6 zgonówna calym swiecie.Znane są niektóre czynniki ryzyka, takie jak palenie tytoniu, niezdrowa dieta lub wirusy, takie jak:HPV. Ale wydaje się, że wiele nowotworów rozwija się spontanicznie, bez oczywistego środowiskowego czynnika ryzyka.„Polowanie” na przyczyny raka jest kluczowym obszarem badań medycznych.

Wiadomo, że rak zwykle rozwija się powoli, z nagromadzeniemtysiące przypadkowych mutacjizanim komórka stanie sięzłośliwy. Amutacjato zmiana w DNA, która może być spontaniczna lub spowodowana zewnętrznym czynnikiem mutagennym, takim jak promieniowanie, niektóre chemikalia i niektóre wirusy.

Teraz nowe badanie przeprowadzone w Wielkiej Brytanii wykorzystuje sekwencjonowanie całego genomu u pacjentów z rakiem, aby odkryć dużą liczbę nowych sygnatur mutacyjnych — odcisków uszkodzeń DNA i naprawy, które występują podczas powstawania guzów — które mogą pomóc naukowcom zidentyfikować przyczyny wielu nowotwory.

Dr.Santosh Kesari, dyrektor neuroonkologii w Providence Saint John’s Health Center i przewodniczący Department of Translational Neurosciences and Neurotherapeutics w Saint John’s Cancer Institute w Santa Monica w Kalifornii, skomentował badanie dla Medical News Today.

„Badanie to jest kontynuacją badań genomicznych przeprowadzonych w ciągu ostatnich dwóch dekad i podkreśla, że ​​wciąż jest jeszcze więcej do nauczenia się o ludzkim zdrowiu i chorobie, badając ludzki genom w jeszcze głębszy sposób niż wcześniej robiono to u pacjentów z rakiem”.

- Dr.Kesari

Dr.Kesari, który nie był zaangażowany w badania, jest także regionalnym dyrektorem medycznym Research Clinical Institute of Providence Southern California.

Nowe badanie ukazało się w czasopiśmie Science.

Duże badanie kohortowe

Naukowcy przeprowadzili analizę DNA guzów od ponad 11 000 pacjentów z rakiem w Wielkiej Brytanii.Zebrali dane za pośrednictwem projektu 100 000 genomów, U.K. inicjatywa badająca rolę genów w zdrowiu i chorobie.

Korzystając z sekwencjonowania całego genomu, naukowcy przeprowadzili analizę sygnatur mutacji we wszystkich próbkach.Naukowcy porównali następnie swoje odkrycia z wynikami Międzynarodowego Konsorcjum Genomu Raka (ICGC) i Fundacji Medycznej Hartwig (HMF) w Holandii.To pozwoliło im zidentyfikować, które sygnatury mutacyjne nie zostały wcześniej znalezione.

Wcześniej niewidoczne mutacje

Zespół opracował algorytm — który nazwali Signature Fit Multi-Step (FitMS) — do identyfikacji rzadkich sygnatur mutacyjnych.Wraz z wieloma znanymi, powszechnymi sygnaturami mutacji w guzach zidentyfikowali 58, wcześniej nieodkrytych sygnatur mutacyjnych.Dostarczają one wskazówek na temat przeszłego narażenia na środowiskowe przyczyny raka i wewnętrzne nieprawidłowe funkcjonowanie komórek.

Dr.Andrea Degasperi, pracownik naukowy na Uniwersytecie Cambridge i pierwszy autor badania, skomentował: „Sekwencjonowanie całego genomu daje nam pełny obraz wszystkich mutacji, które przyczyniły się do powstania raka u każdej osoby”.

58 nowych sygnatur mutacyjnych, które znaleźli, sugeruje, że istnieją dodatkowe przyczyny raka, które nie zostały jeszcze w pełni poznane.

Dr.Kesari był pod wrażeniem badania, jak powiedział MNT: „Badanie zsekwencjonowało cały genom (zarówno „ciche”, jak i wyrażone części), a nie tylko wyrażone części, na których skupialiśmy się w przeszłości.To szersze podejście umożliwiło zidentyfikowanie 58 nowych, choć rzadkich mutacji, a także zidentyfikowanie odcisków palców uszkodzeń spowodowanych ekspozycją na zewnętrzne toksyny środowiskowe lub wewnętrzne mutacje nowotworowe”.

Potencjał do nowych zabiegów

Autorzy sugerują, że identyfikacja tych nowych sygnatur mutacyjnych może prowadzić do nowych, zindywidualizowanych terapii przeciwnowotworowych.

prof.Serena Nik-Zainal, profesor medycyny genomowej i bioinformatyki na Uniwersytecie Cambridge, która kierowała badaniem, wyjaśniła:

„[M]utacyjne podpisy […] są jak odciski palców na miejscu zbrodni — pomagają wskazać sprawców raka. Niektóre sygnatury mutacji mają implikacje kliniczne lub terapeutyczne — mogą podkreślać nieprawidłowości, na które mogą być kierowane określone leki”.

– prof.Nik-Zainal

Dr.Kesari zgodził się: „To badanie jeszcze bardziej poszerza naszą wiedzę na temat przyczyn raka i tego, jak najlepiej go leczyć za pomocą nowszych metod, takich jak spersonalizowane leki oparte na mutacjach (terapia celowana) i stymulowanie układu odpornościowego do zabijania raka (immunoterapia).”

Wszystkie kategorie: Blog