Sitemap
Deel op Pinterest
Nieuw onderzoek biedt nieuwe genetische inzichten in de mogelijke oorzaken van kanker.Peter Dazeley/Getty Images
  • Kanker is meestal het gevolg van enkele duizenden genetische mutaties.
  • Het vinden van deze mutaties kan artsen helpen de oorzaken van kanker te identificeren en deze op de juiste manier te behandelen.
  • Nu heeft een onderzoek met behulp van sequencing van het hele genoom nieuwe mutatiesignaturen gevonden die aanwijzingen geven voor de oorzaken van veel kankers.
  • De onderzoekers hopen dat dit leidt tot verbeteringen in de diagnose en behandeling van kankerpatiënten.

Kanker veroorzaakt1 op 6 sterfgevallenwereldwijd.Er zijn enkele risicofactoren bekend, zoals tabaksgebruik, een ongezond voedingspatroon of virussen zoals:HPV. Maar veel kankers lijken zich spontaan te ontwikkelen, zonder een duidelijke omgevingsrisicofactor.De "jacht" op de oorzaken van kanker is een belangrijk gebied van medisch onderzoek.

Wat wel bekend is, is dat kanker zich gewoonlijk langzaam ontwikkelt, met een opbouw vanduizenden willekeurige mutatiesvoordat een cel wordtkwaadaardig. EENmutatieis een verandering in DNA die spontaan kan zijn of kan worden veroorzaakt door een extern mutageen middel, zoals straling, sommige chemicaliën en sommige virussen.

Nu heeft een nieuwe studie in het Verenigd Koninkrijk gebruik gemaakt van volledige genoomsequencing bij kankerpatiënten om een ​​groot aantal nieuwe mutatiesignaturen te ontdekken - afdrukken van DNA-schade en reparatie die optreden tijdens de vorming van tumoren - die onderzoekers kunnen helpen bij het identificeren van de oorzaken van veel kankers.

dr.Santosh Kesari, directeur van neuro-oncologie bij het gezondheidscentrum van Providence Saint John en voorzitter van de afdeling Translationele Neurowetenschappen en Neurotherapeutica van het Saint John's Cancer Institute in Santa Monica, CA, gaf commentaar op de studie voor Medical News Today.

"Deze studie volgt op genomisch onderzoek dat de afgelopen 2 decennia is gedaan en benadrukt dat er nog meer te leren valt over de menselijke gezondheid en ziekte door het menselijk genoom steeds dieper te onderzoeken dan voorheen werd gedaan bij kankerpatiënten."

– dr.Kesari

dr.Kesari, die niet bij het onderzoek betrokken was, is ook de regionale medische directeur van het Research Clinical Institute of Providence Southern California.

De nieuwe studie verschijnt in het tijdschrift Science.

Groot cohortonderzoek

De onderzoekers voerden DNA-analyse uit van tumoren van meer dan 11.000 kankerpatiënten in het VK.Ze verzamelden de gegevens via het 100.000 Genomes Project, een U.K. initiatief dat de rol van genen bij gezondheid en ziekte onderzoekt.

Met behulp van sequencing van het hele genoom voerden de onderzoekers mutatiesignatuuranalyse uit op alle monsters.De onderzoekers vergeleken hun bevindingen vervolgens met die van het International Cancer Genome Consortium (ICGC) en de Hartwig Medical Foundation (HMF) in Nederland.Hierdoor konden ze identificeren welke mutatiesignaturen nog niet eerder waren gevonden.

Eerder onzichtbare mutaties

Het team ontwikkelde een algoritme - dat ze Signature Fit Multi-Step (FitMS) noemden - om zeldzame mutatiesignaturen te identificeren.Samen met veel bekende, veelvoorkomende mutatiesignaturen in de tumoren, identificeerden ze 58, voorheen onontdekte, mutatiesignaturen.Deze geven aanwijzingen over eerdere blootstelling aan milieuoorzaken van kanker en interne cellulaire storingen.

dr.Andrea Degasperi, onderzoeksmedewerker aan de Universiteit van Cambridge en de eerste auteur van de studie, merkte op: "Volledige genoomsequencing geeft ons een totaalbeeld van alle mutaties die hebben bijgedragen aan de kanker van elke persoon."

De 58 nieuwe mutatiesignaturen die ze vonden, suggereren dat er nog andere oorzaken van kanker zijn die nog niet volledig worden begrepen.

dr.Kesari was onder de indruk van de studie, zoals hij tegen MNT zei: "De studie heeft het hele genoom gesequenced (zowel de "stille" als de uitgedrukte delen) in plaats van alleen de uitgedrukte delen waar we ons in het verleden op hebben gefocust.Deze bredere benadering was in staat om 58 nieuwe, hoewel zeldzame mutaties te identificeren en ook vingerafdrukken te identificeren van schade als gevolg van blootstelling aan externe milieutoxines of aan interne kankermutaties."

Potentieel voor nieuwe behandelingen

De auteurs suggereren dat de identificatie van deze nieuwe mutatiesignaturen kan leiden tot nieuwe geïndividualiseerde kankerbehandelingen.

prof.Serena Nik-Zinal, hoogleraar genomische geneeskunde en bio-informatica, Universiteit van Cambridge, die de studie leidde, legde uit:

"[M]utationele handtekeningen [...] zijn als vingerafdrukken op een plaats delict - ze helpen om de boosdoeners van kanker op te sporen. Sommige mutatiesignaturen hebben klinische implicaties of implicaties voor de behandeling - ze kunnen afwijkingen aan het licht brengen die mogelijk het doelwit zijn van specifieke medicijnen."

– prof.Nik Zainal

dr.Kesari was het ermee eens: "Deze studie breidt onze kennis van kankeroorzaken en de beste manier om deze te behandelen verder uit met nieuwere benaderingen zoals gepersonaliseerde medicijnen op basis van mutaties (gerichte therapie) en het stimuleren van het immuunsysteem om kanker te doden (immunotherapie)."

Tutte le categorie: Blog