Sitemap
Kongsi di Pinterest
Penyelidikan baharu menawarkan pandangan genetik baru ke dalam potensi punca kanser.Peter Dazeley/Getty Images
  • Kanser biasanya disebabkan oleh beberapa ribu mutasi genetik.
  • Menemui mutasi ini boleh membantu doktor mengenal pasti punca kanser dan merawatnya dengan sewajarnya.
  • Kini, kajian menggunakan penjujukan genom keseluruhan telah menemui tandatangan mutasi baharu yang mendedahkan petunjuk kepada punca banyak kanser.
  • Para penyelidik berharap ini akan membawa kepada penambahbaikan dalam diagnosis dan rawatan pesakit kanser.

Penyebab kanser1 dalam 6 kematianseluruh dunia.Beberapa faktor risiko diketahui, seperti penggunaan tembakau, diet tidak sihat, atau virus sepertiHPV. Tetapi banyak kanser kelihatan berkembang secara spontan, tanpa faktor risiko persekitaran yang jelas."Memburu" punca kanser adalah bidang utama penyelidikan perubatan.

Apa yang diketahui ialah kanser biasanya berkembang dengan perlahan, dengan pembentukanberibu-ribu mutasi rawaksebelum sel menjadimalignan. Amutasiialah perubahan dalam DNA yang mungkin spontan atau disebabkan oleh agen mutagen luaran, seperti sinaran, beberapa bahan kimia, dan beberapa virus.

Kini, satu kajian baharu di United Kingdom telah menggunakan penjujukan genom keseluruhan dalam pesakit kanser untuk menemui sejumlah besar tandatangan mutasi baharu - kesan kerosakan dan pembaikan DNA yang berlaku semasa pembentukan tumor - yang mungkin membantu penyelidik mengenal pasti punca banyak barah.

Dr.Santosh Kesari, pengarah neuro-onkologi di Pusat Kesihatan Providence Saint John dan pengerusi Jabatan Neurosains Translasi dan Neuroterapeutik di Institut Kanser Saint John di Santa Monica, CA, mengulas kajian untuk Medical News Today.

"Kajian ini mengikuti penyelidikan genom yang dilakukan sepanjang 2 dekad yang lalu dan menyerlahkan bahawa masih ada lagi yang perlu dipelajari tentang kesihatan dan penyakit manusia dengan menyoal siasat genom manusia dengan lebih mendalam daripada yang dilakukan sebelum ini pada pesakit kanser."

– Dr.Kesari

Dr.Kesari, yang tidak terlibat dalam penyelidikan itu, juga merupakan pengarah perubatan serantau untuk Institut Penyelidikan Klinikal Providence California Selatan.

Kajian baru itu muncul dalam jurnal Science.

Kajian kohort besar

Para penyelidik menjalankan analisis DNA tumor daripada lebih 11,000 pesakit kanser di U.K.Mereka mengumpul data melalui Projek 100,000 Genom, sebuah U.K. inisiatif yang menyiasat peranan gen dalam kesihatan dan penyakit.

Menggunakan penjujukan genom keseluruhan, para penyelidik melakukan analisis tandatangan mutasi pada semua sampel.Para penyelidik kemudian membandingkan penemuan mereka dengan penemuan dari Konsortium Genom Kanser Antarabangsa (ICGC) dan Yayasan Perubatan Hartwig (HMF) di Belanda.Ini membolehkan mereka mengenal pasti tandatangan mutasi yang belum ditemui sebelum ini.

Mutasi yang tidak kelihatan sebelum ini

Pasukan itu membangunkan algoritma - yang mereka panggil Signature Fit Multi-Step (FitMS) - untuk mengenal pasti tandatangan mutasi yang jarang berlaku.Bersama-sama dengan banyak tandatangan mutasi biasa yang diketahui dalam tumor, mereka mengenal pasti 58, tandatangan mutasi yang belum ditemui sebelum ini.Ini memberikan petunjuk tentang pendedahan masa lalu kepada punca persekitaran kanser dan kerosakan selular dalaman.

Dr.Andrea Degasperi, sekutu penyelidik di University of Cambridge dan pengarang pertama kajian itu, mengulas: "Penjujukan genom keseluruhan memberi kita gambaran keseluruhan tentang semua mutasi yang telah menyumbang kepada kanser setiap orang."

58 tandatangan mutasi baharu yang mereka temui menunjukkan bahawa terdapat punca tambahan kanser yang belum difahami sepenuhnya.

Dr.Kesari kagum dengan kajian itu, kerana dia memberitahu MNT: "Kajian itu menyusun keseluruhan genom (kedua-dua bahagian "senyap" dan dinyatakan) dan bukannya bahagian yang dinyatakan yang telah kami fokuskan pada masa lalu.Pendekatan yang lebih luas ini dapat mengenal pasti 58 mutasi baharu walaupun jarang berlaku dan juga mengenal pasti cap jari kerosakan akibat pendedahan kepada toksin persekitaran luaran atau mutasi kanser dalaman.

Potensi untuk rawatan baru

Penulis mencadangkan bahawa pengenalpastian tandatangan mutasi baru ini boleh membawa kepada rawatan kanser individu yang baru.

Prof.Serena Nik-Zainal, Profesor Perubatan Genomik dan Bioinformatik, Universiti Cambridge, yang mengetuai kajian itu, menjelaskan:

“Tandatangan [M]utational […] adalah seperti cap jari di tempat kejadian — ia membantu mengenal pasti punca kanser. Sesetengah tandatangan mutasi mempunyai implikasi klinikal atau rawatan - ia boleh menyerlahkan keabnormalan yang mungkin disasarkan dengan ubat tertentu."

– Prof.Nik-Zainal

Dr.Kesari bersetuju: "Kajian ini meluaskan lagi pengetahuan kita tentang punca kanser dan cara terbaik untuk merawatnya dengan pendekatan yang lebih baru seperti ubat-ubatan yang diperibadikan berdasarkan mutasi (terapi sasaran) dan merangsang sistem imun untuk membunuh kanser (imunoterapi)."

Semua Kategori: Blog