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새로운 연구는 암의 잠재적인 원인에 대한 새로운 유전적 통찰력을 제공합니다.Peter Dazeley / 게티 이미지
  • 암은 일반적으로 수천 개의 유전적 돌연변이의 결과입니다.
  • 이러한 돌연변이를 찾는 것은 의사가 암의 원인을 식별하고 적절하게 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 이제 전체 게놈 시퀀싱을 사용한 연구에서 많은 암의 원인에 대한 단서를 나타내는 새로운 돌연변이 신호를 발견했습니다.
  • 연구원들은 이것이 암 환자의 진단과 치료의 개선으로 이어지기를 희망합니다.

암 원인6명 중 1명 사망세계적인.흡연, 건강에 해로운 식단 또는 다음과 같은 바이러스와 같은 일부 위험 요소는 알려져 있습니다.HPV. 그러나 많은 암이 명백한 환경적 위험 요인 없이 자발적으로 발생하는 것으로 보입니다.암의 원인에 대한 "사냥"은 의학 연구의 핵심 영역입니다.

알려진 사실은 암은 일반적으로 천천히 진행되며,수천 개의 무작위 돌연변이세포가 되기 전에악의 있는. ㅏ돌연변이자발적이거나 방사선, 일부 화학 물질 및 일부 바이러스와 같은 외부 돌연변이 유발 인자에 의해 유발될 수 있는 DNA의 변화입니다.

이제 영국의 새로운 연구는 암 환자의 전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 많은 수의 새로운 돌연변이 서명(종양 형성 중에 발생하는 DNA 손상 및 복구의 흔적)을 발견하여 연구자들이 많은 암의 원인을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 암.

박사프로비던스 세인트 존스 건강 센터(Providence Saint John’s Health Center)의 신경종양 책임자이자 캘리포니아 산타모니카에 있는 세인트존스 암 연구소(Saint John’s Cancer Institute)의 중개 신경과학 및 신경치료학과장인 산토시 케사리(Santosh Kesari)는 메디컬 뉴스 투데이(Medical News Today)의 연구에 대해 논평했습니다.

"이 연구는 지난 20년 동안 수행된 게놈 연구에 대한 후속 조치이며 이전에 암 환자에 대해 수행했던 것보다 훨씬 더 깊이 인간 게놈을 조사함으로써 인간 건강과 질병에 대해 아직 더 배울 것이 많다는 것을 강조합니다."

– 박사케사리

박사연구에 참여하지 않은 Kesari는 남부 캘리포니아 프로비던스 임상 연구소의 지역 의료 책임자이기도 합니다.

새로운 연구는 Science 저널에 실렸습니다.

대규모 코호트 연구

연구원들은 영국에서 11,000명 이상의 암 환자로부터 종양의 DNA 분석을 수행했습니다.그들은 미국의 100,000 Genomes Project를 통해 데이터를 수집했습니다.K. 건강과 질병에서 유전자의 역할을 조사하는 이니셔티브.

전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 연구원들은 모든 샘플에 대해 돌연변이 서명 분석을 수행했습니다.그런 다음 연구자들은 그들의 발견을 네덜란드의 국제 암 게놈 컨소시엄(ICGC) 및 하트위그 의료 재단(HMF)의 결과와 비교했습니다.이를 통해 이전에 발견되지 않은 돌연변이 서명을 식별할 수 있었습니다.

이전에 볼 수 없었던 돌연변이

팀은 희귀 돌연변이 서명을 식별하기 위해 FitMS(Signature Fit Multi-Step)라는 알고리즘을 개발했습니다.그들은 종양에서 알려진 많은 일반적인 돌연변이 서명과 함께 이전에 발견되지 않은 58개의 돌연변이 서명을 확인했습니다.이것은 암과 내부 세포 기능 장애의 환경적 원인에 대한 과거 노출에 대한 단서를 제공합니다.

박사캠브리지 대학의 연구원이자 이 연구의 제1저자인 Andrea Degasperi는 "전체 게놈 시퀀싱은 각 개인의 암에 기여한 모든 돌연변이에 대한 전체적인 그림을 제공합니다."라고 말했습니다.

그들이 발견한 58개의 새로운 돌연변이 시그니처는 아직 완전히 이해되지 않은 암의 추가 원인이 있음을 시사합니다.

박사Kesari는 MNT와의 인터뷰에서 이 연구에 깊은 인상을 받았습니다.이 광범위한 접근 방식을 통해 희귀한 58개의 새로운 돌연변이를 식별할 수 있었고 외부 환경 독소 또는 내부 암 돌연변이에 대한 노출로 인한 손상의 지문도 식별할 수 있었습니다.”

새로운 치료법의 가능성

저자는 이러한 새로운 돌연변이 신호의 식별이 새로운 개별화된 암 치료로 이어질 수 있다고 제안합니다.

교수연구를 주도한 케임브리지 대학의 유전체 의학 및 생물정보학 교수인 Serena Nik-Zainal은 다음과 같이 설명했습니다.

"[...] 돌연변이 서명은 범죄 현장의 지문과 같습니다. 암 범인을 정확히 찾아내는 데 도움이 됩니다. 일부 돌연변이 신호는 임상적 또는 치료적 의미가 있습니다. 특정 약물로 표적이 될 수 있는 이상을 강조할 수 있습니다."

– 교수닉자날

박사Kesari는 다음과 같이 동의했습니다. "이 연구는 암 원인에 대한 우리의 지식을 더욱 확장하고 돌연변이를 기반으로 한 개인 맞춤형 약물(표적 요법) 및 암을 죽이기 위한 면역 체계 자극(면역 요법)과 같은 새로운 접근 방식으로 암을 치료하는 최선의 방법을 확장합니다."

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