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新しい血液検査では、数十種類のがんを検出でき、それ以外の方法では見つけにくいがんも検出できます。しかし、それは見かけほど革命的でしょうか?画像クレジット: TEK IMAGE/SCIENCE PHOTO LIBRARY/Getty Images.
  • 研究者は、無細胞 DNA のメチル化を調べるがんの血液検査を設計しました。
  • ガリエリ検査が癌診断までの時間にどのように影響するかを決定する大規模な試験が進行中です。
  • この試験の結果の一部は、最近の会議で発表されました。
  • 偽陽性率は高いが、偽陰性率は低い。

がんは早期に発見されればされるほど、治療可能性が高くなり、生存期間が長くなると予想されます。

全国的なスクリーニング プログラムは、症状が現れる前にがんの検出を改善するために開発されていますが、すべてのがんに利用できるわけではありません。

また、スクリーニングプログラムが価値のある十分な数のがん症例をピックアップするかどうか、および健康な人であまりにも多くの偽陽性結果をピックアップするかどうかについても、いくつかの論争があります.

多くのがんスクリーニング検査は、乳がんなどの特定の臓器の腫瘍を探すように設計されています。マンモグラフィーふるい分け。一部のスクリーニング検査では、特定の臓器から特定のがんマーカーを探すこともあります。前立腺がん検診.

がんのメチル化サイン

細胞は、遺伝子変異が発生し、DNA 修復、細胞分裂、または死に関連する遺伝子の発現が変化し、制御不能に増殖することで癌化します。腫瘍.

すべてのヒト細胞の DNA にはメチル基と呼ばれる分子が含まれており、DNA の転写と翻訳に影響を与えます。癌細胞では、これらはしばしば異なり、細胞の遺伝子発現の変化に寄与します。

研究者はまた、1948 年に、すべての人間の細胞 (がん細胞と健康細胞の両方) が、セルフリー DNA と呼ばれるものを血流に流していることを発見しました。

無細胞 DNA を使用した血液検査は、非侵襲的な出生前検査ですでに使用されており、胎児が男性か女性か、その血液型、さらには遺伝的または染色体的状態があるかどうかを判断します。

妊娠中の人々によるこれらの検査の使用は、母親の癌であることが判明したいくつかの異常が検出されたときに、癌を検出するために無細胞DNA血液検査を使用する可能性を示しました.

Gallieri テストの開発

無細胞 DNA を使用して、より多くの種類の癌の癌スクリーニングに使用できる血液検査の開発が始まりました。

GRAIL社によるGallieriテストの数年間の開発の後、2019年に食品医薬品局(FDA)は、血液中の無細胞DNAのメチル化を調べたテストに対してブレークスルーデバイスの指定を受けました。

翌年、同社は 2020 年 2 月に PATHFINDER 試験を開始する計画を発表し、英国の国民保健サービス (NHS) とともに、この試験が癌患者の診断までの時間に与える影響を評価しました。

現在、この試験には 14 万人以上が登録しており、同社は 2026 年に試験を完了し、2024 年に中間結果が得られると予想しています。

今週、同社は、フランスのパリで開催された 2022 年欧州臨床腫瘍学会 (ESMO) 会議での PATHFINDER 研究で、6,662 人の個人から得られたいくつかの結果を発表しました。

ガレリテスト

Galleri テストの開発の一環として、血液サンプルに含まれる無細胞 DNA のメチル化が機械学習を使用して分析され、がんに関連するパターンや、どの臓器や組織のがんが由来するかが検出されました。

このテストは、ゲノム全体のすべての DNA 塩基のメチル化をシーケンシングすることによって機能します。検出されたデータは、機械学習によって生成されたアルゴリズムを使用して分析され、がん性 DNA が存在するかどうか、およびその由来がどこにあるかが判断されます。

PATHFINDER 試験は、Gallieri テストががん診断を加速するかどうかを評価するために設計されました。50 代以上の 6,662 人のサンプルでは、​​血液検査で 92 人の参加者にがんが見つかり、最終的に 35 人の参加者で 11 種類のがんが確認されました。

発見された時点で、がんのほぼ半分 (がんの 48%) はステージ I または II のいずれかの初期段階にありました。約 71% は、肝臓、小腸、子宮、膵臓、骨、頭、首のがんなど、現在利用可能なスクリーニング プログラムがないがんでした。

検出された他のがんには、ホジキンおよび非ホジキンリンパ腫、中咽頭、肝内胆管、肺、卵巣、形質細胞骨髄腫、および形質細胞障害が含まれていました。

テストを使用してがんが検出された参加者のほとんどは、がんの診断を確認するためにスキャンや MRI などの画像検査を受けました。真のがんと診断された人は、がんを確認するために生検などのより侵襲的な処置も受け、参加者の 30% は偽陽性の結果を示しました。

偽陽性の結果に続く癌の欠如を確認するのにかかった時間は、真の陽性結果に続くよりも長かったことは注目に値します.

この検査で検出されなかったがんはほとんどなく、偽陰性率は 1% 未満でした。これは、Galleri テストは 99.5% の癌を検出しました。

テストの長所と短所

プレスリリースでは、Dr.GRAIL の最高医療責任者である Jeffrey Venstrom 氏は次のように述べています。 、偽陽性率は 1% 未満でした。」

「はるかに大規模な CCGA 症例対照研究では、Galleri テストで 50 種類以上の癌が検出されました。」博士ヴェンストロムは指摘した。

Medical News Today も教授と話しました。英国ケンブリッジ大学癌遺伝疫学センターの Paul Pharoah 氏がん疫学の教授は、これまでに発表された結果は、ガリエリ検査でがんが発見された後、人々がより長く生きるかどうかを決定するために、ガリエリ検査の全体的な死亡率を測定する無作為化試験の必要性を示していると述べた.

「この観察研究では、異常な検査を受けた92人の個人がいた。これらのうち、がんにかかっていることが判明したのは 35 人だけで、1 人が 2 つのがんにかかっていました (35 人で 36 のがん)。つまり、多くの人が持っていない何かについて調査されているということです。」

– 教授ポール・ファラオ

「36 の癌のうち、17 は血液悪性腫瘍でした。これは非常に高い割合であり、この検査で診断されると言われているすべての癌の 45% をはるかに下回り、血液悪性腫瘍のかなりの過剰診断を示唆しています。」教授ファラオは指摘した。

「それは必ずしも悪いことではありませんが、悪性腫瘍がどのように管理されるかによって異なります。そして、血液がんがこの検査で過剰診断されている可能性がありました」と彼は警告しました.

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