- 癌は通常、数千の遺伝子変異の結果です。
- これらの変異を見つけることは、医師が癌の原因を特定し、それらを適切に治療するのに役立ちます。
- 現在、全ゲノムシーケンスを使用した研究により、多くの癌の原因の手がかりを明らかにする新しい突然変異の兆候が見つかりました。
- 研究者たちは、これが癌患者の診断と治療の改善につながることを望んでいます。
がんの原因
知られていることは、癌は通常ゆっくりと進行し、
現在、英国での新しい研究では、癌患者の全ゲノムシーケンスを使用して、多数の新しい突然変異の兆候（腫瘍の形成中に発生するDNA損傷と修復の痕跡）を発見しました。これは、研究者が多くの原因を特定するのに役立つ可能性がありますがん。
博士プロビデンスセントジョンズヘルスセンターの神経腫瘍学部長であり、カリフォルニア州サンタモニカにあるセントジョンズがん研究所の翻訳神経科学および神経治療学科の議長であるSantosh Kesariは、MedicalNewsTodayの研究についてコメントしました。
「この研究は、過去20年間に行われたゲノム研究に続き、癌患者でこれまでに行われたよりもさらに深くヒトゲノムを調査することにより、ヒトの健康と病気について学ぶことがまだまだあることを強調しています。」
–博士ケサリ
博士研究に関与していなかったケサリは、南カリフォルニアのプロビデンス研究所の地域医療ディレクターでもあります。
新しい研究はジャーナルScienceに掲載されています。
大規模コホート研究
研究者らは、英国の11,000人以上の癌患者からの腫瘍のDNA分析を実施しました。彼らは、Uの100,000GenomesProjectを介してデータを収集しました。K.健康と病気における遺伝子の役割を調査するイニシアチブ。
全ゲノムシーケンスを使用して、研究者はすべてのサンプルで変異シグネチャー分析を実行しました。その後、研究者らは、彼らの調査結果を、オランダの国際がんゲノムコンソーシアム（ICGC）およびハートウィッグ医療財団（HMF）の調査結果と比較しました。これにより、これまでに発見されていなかった変異シグネチャを特定することができました。
以前に見られなかった突然変異
チームは、まれな変異シグネチャを識別するためのアルゴリズム（Signature Fit Multi-Step（FitMS）と呼ばれる）を開発しました。腫瘍における多くの既知の一般的な突然変異の兆候とともに、彼らは58の、以前は発見されていなかった突然変異の特徴を特定しました。これらは、癌および内部細胞機能不全の環境的原因への過去の曝露についての手がかりを提供します。
博士ケンブリッジ大学の研究員であり、研究の筆頭著者であるAndrea Degasperiは、次のようにコメントしています。
彼らが発見した58の新しい突然変異の兆候は、まだ完全には理解されていない癌の追加の原因があることを示唆しています。
博士Kesariは、MNTに次のように語ったように、この研究に感銘を受けました。このより広範なアプローチにより、まれではあるが58の新しい突然変異を特定することができ、外部環境毒素または内部癌突然変異への曝露による損傷の指紋も特定することができました。」
新しい治療法の可能性
著者らは、これらの新しい突然変異の兆候の特定が、新しい個別の癌治療につながる可能性があることを示唆しています。
教授研究を主導したケンブリッジ大学のゲノム医学およびバイオインフォマティクスの教授であるSerenaNik-Zainalは、次のように説明しました。
「[M]utationalsignatures[…]は犯罪現場の指紋のようなものです—癌の犯人を特定するのに役立ちます。いくつかの突然変異の兆候は、臨床的または治療的な意味合いを持っています—それらは特定の薬で標的とされるかもしれない異常を浮き彫りにすることができます。」
–教授ニックザイナル
博士ケサリ氏は、「この研究は、癌の原因に関する知識をさらに広げ、突然変異に基づく個別化薬（標的療法）や免疫系を刺激して癌を殺す（免疫療法）などの新しいアプローチでそれを治療する最善の方法を拡大します。」
