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I ricercatori affermano che il trucco genetico è un fattore, ma lo sono anche il fumo, l'obesità, la vitamina D e le infezioni virali.

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Le donne sembrano avere un rischio maggiore di sclerosi multipla rispetto agli uomini.Getty Images

Una combinazione di fattori genetici e ambientali contribuisce alla diagnosi di sclerosi multipla (SM).

Le infezioni virali e il fumo di tabacco sono i due principali fattori scatenanti della malattia.

I fattori ambientali chiave di solito si verificano prima dei 15 anni.

E i fattori che causano l'insorgenza della SM possono differire da quelli che ne causano la progressione.

Queste sono le conclusioni degli esperti di sette centri in tutto il mondo che hanno recentemente esaminato 5 anni di articoli pubblicati su fattori genetici e ambientali che potrebbero portare al rischio, alle recidive e alla progressione della SM.

I lororisultatisono stati pubblicati negli Annals of Clinical and Translational Neurology per conto dell'American Neurological Association.

La SM sembra iniziare come una malattia immunitaria causata da una complessa interazione tra predisposizioni genetiche, infezioni virali e fattori che portano all'infiammazione, tra cui fumo, obesità e bassa esposizione al sole.

"C'è molta ricerca in corso",Dott.Emmanuelle Waubant, coautrice della recensione e professoressa di neurologia e pediatria presso l'Università della California, a San Francisco, ha detto a Healthline.

"La causalità non è dimostrata per molti dei fattori",Spiegato Waubant. "La recensione, progettata per trovare la causalità, sta citando lo stato della conoscenza in questo momento".

"La conoscenza cambia e la nostra interpretazione della conoscenza cambia",Nick LaRocca, PhD, vicepresidente della fornitura di assistenza sanitaria e della ricerca politica per la National Multiple Sclerosis Society, ha detto a Healthline. "Dobbiamo fare questa revisione periodicamente per vedere dove siamo e dove dobbiamo andare".

"[Questo documento] sottolinea che siamo più avanti nella comprensione dei rischi della SM, della progressione e dell'attività della malattia", ha affermato.

Alcuni fattori di rischio per l'insorgenza, come una bassa esposizione al sole, la mancanza di vitamina D o il fumo di tabacco, erano anche fattori di rischio di recidiva (vitamina D e bassa esposizione al sole) o progressione (fumo di tabacco), ma non per entrambi.

Alcuni fattori, come una precedente infezione virale con il virus di Epstein-Barr, sono stati associati all'esordio ma non a recidive o progressione clinica.La gravidanza era associata a ricadute ma non a insorgenza o progressione.

Gli autori dello studio hanno notato che alcuni fattori pro-infiammatori non sono fattori forti per la progressione.Hanno concluso che i fattori pro-infiammatori possono causare ricadute e la neurodegenerazione può causare la progressione.

I fattori che portano alla progressione non sono stati studiati tanto quanto quelli per le ricadute e l'esordio.

I geni come fattore di rischio

Mentre una connessione genetica con la SM è nota da più di 50 anni, ricerche più recenti hanno fatto luce sull'argomento.

Secondo quanto riferito, diverse varianti geniche contribuiscono alla suscettibilità alla SM.Il principale, HLA DRB15:01, si trova nel 25-30% della popolazione del Nord Europa e degli Stati Uniti.Le ragioni di questa associazione rimangono poco chiare.

La seconda variante del gene più forte, HLA A02, potrebbe essere innescata a seguito di un'infezione virale, come il virus di Epstein-Barr, hanno riferito i ricercatori.

La maggior parte della ricerca genetica sulla SM si è concentrata sull'ascendenza europea.Studi recenti sugli afroamericani hanno mostrato una significativa sovrapposizione con le varianti della SM segnalate nelle persone caucasiche.

I punteggi di rischio genetico per le varianti associate all'obesità hanno confermato una forte associazione con la SM pediatrica e adulta, suggerendo una causalità.Ma, in uno studio su oltre 7.000 individui con SM, un punteggio del carico genetico non è stato associato alla disabilità.

Epigenetica

Il trucco genetico non può essere alterato, ma i fattori ambientali possono influenzarlo.

L'epigenetica si riferisce all'effetto dell'ambiente sulla struttura genetica.Include l'invecchiamento e l'interazione del corpo con l'ambiente.

Il fumo è un esempio di come il rischio di SM può essere aggravato anche in persone con predisposizione genetica alla SM.Altri fattori includono il virus di Epstein-Barr, le infezioni virali dell'herpes e l'obesità adolescenziale, ma non la nicotina orale.

Se questo è il caso, allora suggerisce che l'irritazione polmonare generale potrebbe contribuire al rischio di SM, hanno riferito i ricercatori.

L'età conta

Gli autori dello studio hanno concluso che le esposizioni ambientali chiave associate alla SM ad esordio nell'età adulta si verificano prima dei 15 anni di età.

Una nuova ricerca suggerisce anche che i fattori di rischio possono verificarsi nell'utero e nei neonati, specialmente per la SM ad esordio pediatrico.

Uno stato di vitamina D inferiore durante la gravidanza o l'infanzia è associato a un aumento del rischio di SM nei bianchi.

Le persone con SM nascono più spesso nei mesi post-invernali rispetto ai mesi post-estivi, hanno affermato i ricercatori.

Infezione virale

Esistono prove evidenti in tutti i gruppi etnici che le precedenti infezioni da virus di Epstein-Barr, inclusa la mononucleosi infettiva, sono associate a un aumentato rischio di SM.

Una recente meta-analisi di 41 studi che soddisfacevano criteri di inclusione di alta qualità ha mostrato un aumento del rischio di SM in associazione con l'evidenza di un'infezione pregressa con il virus dell'herpes 6.

I bambini con una precedente esposizione al virus dell'herpes simplex hanno mostrato un modesto aumento del rischio di SM pediatrica.Questo è stato visto principalmente nei bianchi, hanno notato i ricercatori.

Esposizione al sole e vitamina D

L'incidenza della SM aumenta più lontano dall'equatore, portando a suggerimenti di una bassa esposizione al sole e livelli di vitamina D nel rischio di SM, hanno osservato i ricercatori.

La ricerca suggerisce che il rischio di SM è maggiore con una minore esposizione al sole durante l'infanzia, l'adolescenza, l'età adulta e nel corso della vita.

Nonostante la varietà di modi per misurare l'esposizione al sole, i risultati sono relativamente coerenti, ma non completamente.

Livelli ematici più bassi di vitamina D sono associati a un aumentato rischio di SM nei bianchi.Un'associazione simile non si vede negli ispanici e nei neri.

E una recente revisione completa della vitamina D e della SM ha concluso che un livello basso è associato a una maggiore attività della malattia.

I risultati hanno mostrato risultati che sia i raggi UV che la vitamina D hanno effetti sul sistema immunitario che potrebbero essere utili per la SM.Ma studi di controllo randomizzati sull'integrazione di vitamina D non hanno mostrato i benefici sperati.

"Non ha la relazione con l'attività della malattia come pensavamo",ha detto La Rocca.

Maschio contro femmina

Il rapporto tra femmine e maschi che convivono con la SM è di circa 3 a 1 tra la pubertà e la menopausa.

Prima di raggiungere la pubertà, il rapporto è 1 a 1.

L'età più precoce delle mestruazioni è associata a un aumentato rischio di SM e l'insorgenza della SM pediatrica raggiunge il picco due anni dopo.I motivi esatti per cui sono sconosciuti, hanno riferito i ricercatori.

Due studi recenti hanno scoperto che le donne che allattano esclusivamente al seno i loro bambini e per un periodo di tempo prolungato possono avere un rischio successivo di SM inferiore.I motivi sono sconosciuti.

La ricerca mostra che la gravidanza non peggiora le prospettive a lungo termine, nonostante l'aumento del rischio di ricadute nel primo periodo postpartum.Non è noto se la gravidanza migliori l'esito della SM, hanno riferito i ricercatori.

Fumo e tabacco

Il fumo di sigaretta è un fattore di rischio consolidato per l'insorgenza della SM.

L'età di inizio non sembra influenzare il rischio, ma smettere di fumare riduce il rischio di SM.

Masticare tabacco o tabacco da fiuto non mostra lo stesso rischio.Ciò suggerisce che il rischio del fumo di tabacco è dovuto all'irritazione e all'infiammazione dei polmoni.

La nicotina stessa potrebbe avere effetti neuroprotettivi, hanno riferito i ricercatori.

Obesità

Diversi studi di alta qualità hanno riportato che l'obesità nell'adolescenza e nella prima età adulta è associata a circa il doppio del rischio di sviluppare la SM pediatrica e adulta, hanno osservato i ricercatori.

L'obesità è uno stato infiammatorio di basso grado.Potrebbe agire come cofattore nell'innescare la SM a un'età di insorgenza precoce.

L'obesità prima dell'esordio della malattia è associata a un'età più giovane all'esordio, ma solo nelle donne.

L'età più precoce alla progressione verso la SM secondaria progressiva è dimostrata solo nei fumatori.

Nota del redattore: Caroline Craven è un'esperta di pazienti che vive con la SM.Il suo blog pluripremiato è GirlwithMS.com e può essere trovata su Twitter.

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