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Una nuova ricerca offre nuove intuizioni genetiche sulle potenziali cause del cancro.Peter Dazeley/Getty Images
  • Il cancro è solitamente il risultato di diverse migliaia di mutazioni genetiche.
  • Trovare queste mutazioni può aiutare i medici a identificare le cause dei tumori e trattarle in modo appropriato.
  • Ora, uno studio che utilizza il sequenziamento dell'intero genoma ha trovato nuove firme mutazionali che rivelano indizi sulle cause di molti tumori.
  • I ricercatori sperano che ciò porti a miglioramenti nella diagnosi e nel trattamento dei malati di cancro.

Cause del cancro1 decesso su 6In tutto il mondo.Sono noti alcuni fattori di rischio, come l'uso di tabacco, una dieta malsana o virus comeHPV. Ma molti tumori sembrano svilupparsi spontaneamente, senza un evidente fattore di rischio ambientale.La “caccia” alle cause del cancro è un'area chiave della ricerca medica.

Ciò che è noto è che il cancro di solito si sviluppa lentamente, con un accumulo dimigliaia di mutazioni casualiprima che diventi una cellulamaligno. UNmutazioneè un cambiamento nel DNA che può essere spontaneo o causato da un agente mutageno esterno, come radiazioni, alcune sostanze chimiche e alcuni virus.

Ora, un nuovo studio nel Regno Unito ha utilizzato il sequenziamento dell'intero genoma nei pazienti oncologici per scoprire un gran numero di nuove firme mutazionali - impronte di danni e riparazioni del DNA che si verificano durante la formazione dei tumori - che possono aiutare i ricercatori a identificare le cause di molti tumori.

Dott.Santosh Kesari, direttore di neuro-oncologia presso il Providence Saint John's Health Center e presidente del Dipartimento di Neuroscienze Traslazionali e Neuroterapie presso il Saint John's Cancer Institute di Santa Monica, in California, ha commentato lo studio per Medical News Today.

“Questo studio segue la ricerca genomica condotta negli ultimi 2 decenni e mette in evidenza che c'è ancora molto da imparare sulla salute umana e sulle malattie, interrogando il genoma umano in modo sempre più approfondito rispetto a quanto fatto in precedenza nei malati di cancro”.

– Dott.Kesari

Dott.Kesari, che non è stato coinvolto nella ricerca, è anche il direttore medico regionale del Research Clinical Institute of Providence, nel sud della California.

Il nuovo studio appare sulla rivista Science.

Ampio studio di coorte

I ricercatori hanno effettuato l'analisi del DNA dei tumori di oltre 11.000 malati di cancro nel Regno Unito.Hanno raccolto i dati tramite il 100.000 Genomes Project, un U.K. iniziativa che indaga il ruolo dei geni nella salute e nella malattia.

Utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma, i ricercatori hanno eseguito l'analisi della firma mutazionale su tutti i campioni.I ricercatori hanno quindi confrontato i loro risultati con quelli dell'International Cancer Genome Consortium (ICGC) e della Hartwig Medical Foundation (HMF) nei Paesi Bassi.Ciò ha permesso loro di identificare quali firme mutazionali non erano state trovate prima.

Mutazioni precedentemente invisibili

Il team ha sviluppato un algoritmo – che hanno chiamato Signature Fit Multi-Step (FitMS) – per identificare rare firme mutazionali.Insieme a molte firme mutazionali note e comuni nei tumori, hanno identificato 58 firme mutazionali, precedentemente sconosciute.Questi forniscono indizi sull'esposizione passata a cause ambientali di cancro e malfunzionamenti cellulari interni.

Dott.Andrea Degasperi, ricercatore associato all'Università di Cambridge e primo autore dello studio, ha commentato: "Il sequenziamento dell'intero genoma ci fornisce un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro di ogni persona".

Le 58 nuove firme mutazionali che hanno trovato suggeriscono che ci sono ulteriori cause di cancro che non sono ancora completamente comprese.

Dott.Kesari è rimasto colpito dallo studio, come ha detto a MNT: "Lo studio ha sequenziato l'intero genoma (sia le parti "silenziose" che quelle espresse) piuttosto che solo le parti espresse su cui ci siamo concentrati in passato.Questo approccio più ampio è stato in grado di identificare 58 mutazioni nuove, anche se rare, e ha anche identificato impronte di danni dovuti all'esposizione a tossine ambientali esterne o a mutazioni interne del cancro".

Possibilità di nuovi trattamenti

Gli autori suggeriscono che l'identificazione di queste nuove firme mutazionali può portare a nuovi trattamenti oncologici individualizzati.

prof.Serena Nik-Zainal, Professore di Medicina Genomica e Bioinformatica, Università di Cambridge, che ha condotto lo studio, ha spiegato:

“Le firme [m]utazionali […] sono come le impronte digitali sulla scena del crimine: aiutano a individuare i colpevoli del cancro. Alcune firme mutazionali hanno implicazioni cliniche o terapeutiche: possono evidenziare anomalie che possono essere prese di mira con farmaci specifici".

– prof.Nik-Zainal

Dott.Kesari concorda: "Questo studio amplia ulteriormente la nostra conoscenza delle cause del cancro e del modo migliore per trattarlo con approcci più nuovi come farmaci personalizzati basati su mutazioni (terapia mirata) e stimolando il sistema immunitario a uccidere il cancro (immunoterapia)."

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