Sitemap
Bagikan di Pinterest
Penelitian baru menawarkan wawasan genetik baru tentang penyebab potensial kanker.Peter Dazeley/Getty Images
  • Kanker biasanya merupakan hasil dari beberapa ribu mutasi genetik.
  • Menemukan mutasi ini dapat membantu dokter mengidentifikasi penyebab kanker dan mengobatinya dengan tepat.
  • Sekarang, sebuah penelitian menggunakan sekuensing seluruh genom telah menemukan tanda tangan mutasi baru yang mengungkapkan petunjuk penyebab banyak kanker.
  • Para peneliti berharap bahwa ini akan mengarah pada perbaikan dalam diagnosis dan pengobatan pasien kanker.

Penyebab kanker1 dari 6 kematiandi seluruh dunia.Beberapa faktor risiko diketahui, seperti penggunaan tembakau, pola makan yang tidak sehat, atau virus seperti:HPV. Tetapi banyak kanker muncul untuk berkembang secara spontan, tanpa faktor risiko lingkungan yang jelas."Perburuan" penyebab kanker adalah bidang utama penelitian medis.

Apa yang diketahui adalah bahwa kanker biasanya berkembang secara perlahan, dengan penumpukanribuan mutasi acaksebelum sel menjadiganas. Amutasiadalah perubahan DNA yang mungkin spontan atau disebabkan oleh agen mutagenik eksternal, seperti radiasi, beberapa bahan kimia, dan beberapa virus.

Sekarang, sebuah studi baru di Inggris telah menggunakan sekuensing seluruh genom pada pasien kanker untuk menemukan sejumlah besar tanda tangan mutasi baru - jejak kerusakan dan perbaikan DNA yang terjadi selama pembentukan tumor - yang dapat membantu peneliti mengidentifikasi penyebab banyak tumor. kanker.

dr.Santosh Kesari, direktur neuro-onkologi di Pusat Kesehatan Providence Saint John dan ketua Departemen Translational Neurosciences and Neurotherapeutics di Saint John's Cancer Institute di Santa Monica, CA, mengomentari studi untuk Medical News Today.

“Studi ini mengikuti penelitian genom yang dilakukan selama 2 dekade terakhir dan menyoroti bahwa masih banyak yang harus dipelajari tentang kesehatan dan penyakit manusia dengan menginterogasi genom manusia lebih dalam daripada yang dilakukan sebelumnya pada pasien kanker.”

- dr.Kesari

dr.Kesari, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, juga merupakan direktur medis regional untuk Research Clinical Institute of Providence Southern California.

Studi baru muncul di jurnal Science.

Studi kohort besar

Para peneliti melakukan analisis DNA tumor dari lebih dari 11.000 pasien kanker di Inggris.Mereka mengumpulkan data melalui Proyek 100.000 Genom, sebuah proyek Amerika Serikat.K. inisiatif yang menyelidiki peran gen dalam kesehatan dan penyakit.

Menggunakan sekuensing seluruh genom, para peneliti melakukan analisis tanda tangan mutasi pada semua sampel.Para peneliti kemudian membandingkan temuan mereka dengan temuan dari International Cancer Genome Consortium (ICGC) dan Hartwig Medical Foundation (HMF) di Belanda.Ini memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi tanda tangan mutasi mana yang belum pernah ditemukan sebelumnya.

Mutasi yang sebelumnya tidak terlihat

Tim mengembangkan algoritme — yang mereka sebut Signature Fit Multi-Step (FitMS) — untuk mengidentifikasi tanda tangan mutasi yang langka.Bersama dengan banyak tanda mutasi umum yang diketahui pada tumor, mereka mengidentifikasi 58 tanda mutasi yang sebelumnya belum ditemukan.Ini memberikan petunjuk tentang paparan masa lalu terhadap penyebab lingkungan kanker dan malfungsi seluler internal.

dr.Andrea Degasperi, rekan peneliti di University of Cambridge dan penulis pertama studi tersebut, berkomentar: "Sekuensing seluruh genom memberi kita gambaran total dari semua mutasi yang berkontribusi pada kanker setiap orang."

58 tanda mutasi baru yang mereka temukan menunjukkan bahwa ada penyebab tambahan kanker yang belum sepenuhnya dipahami.

dr.Kesari terkesan dengan penelitian ini, seperti yang dia katakan kepada MNT: “Studi ini mengurutkan seluruh genom (baik bagian yang “diam” dan yang diekspresikan) daripada hanya bagian yang diekspresikan yang telah kami fokuskan di masa lalu.Pendekatan yang lebih luas ini mampu mengidentifikasi 58 mutasi baru meskipun jarang dan juga mengidentifikasi sidik jari kerusakan akibat paparan racun lingkungan eksternal atau mutasi kanker internal.”

Potensi untuk perawatan baru

Para penulis menyarankan bahwa identifikasi tanda tangan mutasi baru ini dapat mengarah pada perawatan kanker individual baru.

Prof.Serena Nik-Zainal, Profesor Kedokteran Genomik dan Bioinformatika, Universitas Cambridge, yang memimpin penelitian tersebut, menjelaskan:

“Tanda tangan [M]utational […] seperti sidik jari di TKP — mereka membantu menentukan penyebab kanker. Beberapa tanda mutasi memiliki implikasi klinis atau pengobatan - mereka dapat menyoroti kelainan yang mungkin ditargetkan dengan obat tertentu.”

– Prof.Nik-Zainal

dr.Kesari setuju: “Studi ini semakin memperluas pengetahuan kita tentang penyebab kanker dan cara terbaik untuk mengobatinya dengan pendekatan yang lebih baru seperti obat yang dipersonalisasi berdasarkan mutasi (terapi bertarget) dan merangsang sistem kekebalan untuk membunuh kanker (imunoterapi).”

Semua Kategori: Blog