Sitemap
Oszd meg a Pinteresten
Szakértők szerint a Legfelsőbb Bíróság döntése a Roe vs.A Wade abortusz elleni védelme hatással lesz a genetikai vizsgálatokra.Nathan Howard/Getty Images
  • Az Egyesült Államokban született babák körülbelül 3 százalékát érintik genetikai rendellenességek.
  • A genetikai tesztelés egy gyakori eszköz, amelyet az egészségügyi szakemberek és a szülők használnak annak meghatározására, hogy a magzatnak van-e születési rendellenessége.
  • Szakértők szerint abortusz-korlátozásokat vezettek be, miután a Legfelsőbb Bíróság döntött a Roe vs.Wade korlátozza a szülők lehetőségeit, miután megkapták a genetikai vizsgálati eredményeket.

A fejlődő magzat potenciális genetikai hibáinak vizsgálata a terhesgondozás általános elemévé vált.

A mély vagy végzetes genetikai deformitás miatti terhesség megszakításának lehetőségét azonban korlátozzák, vagy akár teljesen megszüntetik azokban az államokban, amelyek az Egyesült Államok nyomán új abortuszkorlátozást vezettek be.A Legfelsőbb Bíróság döntése a Roe vs.Wade alkotmányosan védett joga az abortuszhoz.

„Mivel a genetikai tesztelés túlnyomórészt információgyűjtésre szolgál, a felmondáshoz való hozzáférés megváltozása nem feltétlenül változtatja meg a tesztelés iránti igényt” – mondta dr.Anjali Kaimal, az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiumának (ACOG) Klinikai Gyakorlati Irányelvekkel foglalkozó Bizottságának elnöke – Szülészet, valamint a Massachusettsi Általános Kórház Anyai-Fetális Orvostudományi Osztályának vezetője. "Megváltoztatja azon betegek lehetőségeit és erőforrásait, akik bármilyen okból megszakítják a terhességet, beleértve a kóros vizsgálati eredményeket is."

"A törvényektől függően előfordulhat, hogy a [tesztszolgáltatók] nem tudnak olyan időkeretben eredményeket elérni, amely lehetővé tenné a betegek számára a megszüntetést" - tette hozzá Lauren Doyle, okleveles genetikai tanácsadó és a Greensboro's Genetic Egyetem Észak-Karolinai Egyetemének igazgatója. Tanácsadó program.

Hozzávetőlegesen, körülbelül3 százalékaz Egyesült Államokban született csecsemők közül a születési rendellenességek.Ezek a genetikai rendellenességek az összes csecsemőhalálozás körülbelül 20 százalékáért felelősek.

A prenatális tesztek kimutathatják a magzati DNS hiányzó vagy extra kromoszómáihoz kapcsolódó genetikai rendellenességeket, valamint az öröklött genetikai mutációkat.

A Down-szindróma egy extra kromoszómával kapcsolatos állapot.Mások a Patau-szindróma és az Edwards-szindróma.

A sarlósejtes betegség, a cisztás fibrózis és a Tay-Sachs-kór példák az öröklött genetikai mutációk által okozott állapotokra.

Terhesség befejezése

Kaimal elmondta a Healthline-nak, hogy bár korlátozottak az adatok arról, hogy a terhességek milyen gyakran szakadnak meg a genetikai tesztek eredményei miatt, néhány kisebb tanulmány kimutatta, hogy a Patau-szindróma és az Edwards-szindróma diagnózisa esetén „amelyek súlyosan korlátozzák az életet, és magas a halálozási kockázattal járnak. a terhesség alatt vagy az élet első heteiben a terhességmegszakítások aránya 75 százalék vagy magasabb is lehet.”

Hozzátette azonban, hogy "lehet, hogy nem ez a helyzet az olyan genetikai változásokkal, amelyek kevésbé befolyásolják a várható élettartamot és a szövődmények kockázatát".

„Amikor egy szülő megtudja, hogy a magzatnak korán jelentős fejlődési problémái vannak, mint például a tüdőszövet hiánya miatt kialakuló diagfragma sérv, az agy védtelenné válását okozó aencephalia, a szívelégtelenséget okozó vízhiány és mások, a szülő várhat, a magzat természetes úton múlik el, és olyan szövődményeket kockáztat az anya számára, amelyek a terhesség alatt vagy egy jövőbeli terhességben következményekkel járhatnak, vagy a terhességet a szülő számára legbiztonságosabb időben és módon szakítják meg."Doyle elmondta a Healthline-nak.

„Érzelmileg és pszichológiailag pusztító, ha valakinek azt mondják, hogy a babájának jelentős fejlődési rendellenességei vannak, vagy olyan állapota van, amely nem teszi lehetővé a baba túlélését. A felmondás lehetőséget ad a szülőknek arra, hogy kontrollt gyakoroljanak egy olyan helyzetben, amelyben egyébként teljesen tehetetlenek, és lehetőséget ad az anya biztonságosabb szülésére” – tette hozzá.

Tesztelés és időzítés

A szülés előtti szűrővizsgálatok figyelmeztethetik a terhes nőket annak kockázatára, hogy genetikai hibával rendelkező gyermeket hordoznak.Diagnosztikai teszteket használnak annak megállapítására, hogy van-e hiba.

"Az ellátás standardja és a jelenlegi irányelvek szerint minden várandósnak genetikai vizsgálatot kell biztosítani minden terhesség alatt"Doyle mondta.

Az ACOG szerint a szűrővizsgálatok, amelyek magukban foglalják az anya vérének vételét és az ultrahangos vizsgálatot, általában a terhesség 10. és 13. hete között zajlanak.

Az olyan állapotok megerősítő vizsgálatát, mint a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, valamint az agy és a gerinc idegcső-hibái, csak a terhesség második trimeszterében, a 15. és 22. hét között végeznek.

"A terhesség alatti tesztelés természete olyan, hogy a magzati fejlődés egyes aspektusai a fogantatás pillanatában nem ismertek"Doyle mondta. „Bár a szűrés és a tesztelés jelentősen fejlődött az elmúlt néhány évben, a folyamat természete továbbra is korlátoz bennünket. A magzatra nézve halálos állapotok nem ismertek vagy nem ismertek a terhesség különböző időszakaiig. Egyes szerkezeti állapotok az első trimeszterben azonosíthatók, ha a várandós személy az első trimeszterben minőségi terhesgondozáshoz fér hozzá. Másokat csak 20 hetesen, vagy akár a harmadik trimeszterben ismerünk.”

A Roe vs.Wade döntésével a Legfelsőbb Bíróság visszaadta az államoknak az abortusz korlátozásának vagy betiltásának lehetőségét.Néhányan úgynevezett „kiváltó törvényekkel” válaszoltak, amelyek azonnal korlátozták az abortuszhoz való jogot.

Jelenleg 13 államban van olyan törvény, amely az abortuszt szinte teljes betiltást írja elő.Egyesek azonnal, míg mások 30 nappal az ítélet után lépnek hatályba.

Ezen törvények mindegyike rendelkezik kivételekkel az anya életét megmentő eljárásokra, de csak öt esetben a nemi erőszakból vagy vérfertőzésből eredő terhességek esetében.

További 11 államban a korai terhesség tilalmáról szóló törvények korlátozzák az abortuszt a terhesség legkorábbi szakaszára.

Az államok abortuszt tiltó törvényei egyike sem tesz kifejezett kivételt a terhesség ismert magzati rendellenességek miatti megszakítására vonatkozóan.

A döntés stressze

Gyakorlatilag az állami abortusztörvények bármelyike ​​megnehezíti vagy akár lehetetlenné teszi a nők számára, hogy kellő időben megkapják a genetikai vizsgálati eredményeket ahhoz, hogy eldöntsék, megszakítják-e azt a terhességet, amely halott vagy súlyosan fogyatékos babát eredményez.

„Azoknál az embereknél, akik az első trimeszterben vannak a kezdeti szülés előtti viziten, a vizsgálatot általában akkor végzik el” – mondta Kaimal. „Általában 1-2 hétbe telik, mire visszajönnek az eredmények. Ha a szűrővizsgálat fokozott kockázatot mutat, a végleges információ érdekében diagnosztikai vizsgálat javasolt. A CVS eredményei szintén körülbelül 2 hétig tartanak. Tehát a teszt elküldésétől a diagnózis felállításáig körülbelül 4 hét telhet el.”

A terhesség alatti genetikai tesztelés nem csupán a terhesség megszakításának vagy folytatásának a megválasztásáról szól, és soha nem is szólt – mondta Doyle.

„Eszköz az információk bővítésére, segíti a családokat abban, hogy felkészüljenek egy olyan születési élményre vagy gyermekre, amely nem olyan, mint eredetileg elképzelték” – mondta.

"Sokszor, beleértve azokat is, akik úgy gondolták, hogy soha nem választanák az abortuszt, a terhesség megszakításának lehetősége kritikus összetevője annak, hogy egy váratlan esemény hatására megváltozzon az élet" - mondta Doyle. „A szívverés törvényei sok szempontból korlátozzák az autonómiát, a választási lehetőségeket és a választási lehetőségeket. Azok az emberek, akik nem tudnak cselekedni a genetikai tesztek eredményei alapján, valószínűleg további érzelmi, pszichológiai és fizikai terheket tapasztalnak. A stressz epigenetikus hatással van a fejlődő csecsemőkre és az utánuk következő generációkra, ha túlélik.”

„Ha olyan magzatot kényszerítenek a világra, amely el fog halni, az hihetetlen terhet és kockázatot jelent az anyára és a családjára” – mondta Doyle.

Minden kategória: Blog