Sitemap
Oszd meg a Pinteresten
Az új kutatás új genetikai betekintést nyújt a rák lehetséges okaiba.Peter Dazeley/Getty Images
  • A rák általában több ezer genetikai mutáció eredménye.
  • Ezeknek a mutációknak a megtalálása segíthet az orvosoknak a rákos megbetegedések okainak azonosításában és megfelelő kezelésében.
  • Most egy teljes genom szekvenálást alkalmazó tanulmány új mutációs aláírásokat talált, amelyek számos rák okaira utalnak.
  • A kutatók remélik, hogy ez javulni fog a rákos betegek diagnózisában és kezelésében.

A rák okai6-ból 1 halálesetvilágszerte.Néhány kockázati tényező ismert, mint például a dohányzás, az egészségtelen táplálkozás vagy a vírusok, mint plHPV. De úgy tűnik, hogy sok rák spontán módon fejlődik ki, nyilvánvaló környezeti kockázati tényező nélkül.A rák okainak „vadászata” az orvosi kutatás kulcsterülete.

Ismeretes, hogy a rák általában lassan fejlődik ki, felhalmozódiktöbb ezer véletlenszerű mutációmielőtt egy sejt válikrosszindulatú. Amutációa DNS változása, amely lehet spontán vagy külső mutagén ágens, például sugárzás, egyes vegyi anyagok és vírusok által okozott.

Az Egyesült Királyságban egy új tanulmány teljes genom szekvenálást használt rákos betegeken, hogy felfedezzenek nagyszámú új mutációs aláírást – a DNS-károsodás és a daganatok kialakulása során fellépő helyreállítási lenyomatokat –, amelyek segíthetnek a kutatóknak azonosítani számos betegség okát. rákos megbetegedések.

Dr.Santosh Kesari, a Providence Saint John's Health Center neuro-onkológiai igazgatója és a Santa Monica-i Saint John's Cancer Institute Translational Neurosciences és Neurotherapeutics Tanszékének elnöke kommentálta a tanulmányt a Medical News Today-nek.

"Ez a tanulmány az elmúlt 2 évtizedben végzett genomikai kutatásokat követi, és rávilágít arra, hogy még mindig többet kell megtudni az emberi egészségről és betegségekről azáltal, hogy az emberi genomot még mélyebben vizsgálják, mint korábban rákos betegeknél."

– Dr.Kesari

Dr.Kesari, aki nem vett részt a kutatásban, a Dél-Kaliforniai Providence Klinikai Kutatóintézet regionális orvosi igazgatója is.

Az új tanulmány a Science folyóiratban jelenik meg.

Nagy kohorsz vizsgálat

A kutatók több mint 11 000 rákos beteg daganatának DNS-elemzését végezték el az Egyesült Királyságban.Az adatokat a 100 000 Genomes Projecten keresztül gyűjtötték.K. kezdeményezés, amely a gének egészségben és betegségekben betöltött szerepét vizsgálja.

A kutatók teljes genom szekvenálást alkalmazva mutációs aláírás elemzést végeztek az összes mintán.A kutatók ezután összehasonlították eredményeiket a Nemzetközi Rákgenom Konzorcium (ICGC) és a Hartwig Medical Foundation (HMF) hollandiai eredményeivel.Ez lehetővé tette számukra, hogy azonosítsák, mely mutációs aláírásokat nem találták korábban.

Korábban nem látott mutációk

A csapat kifejlesztett egy algoritmust – amelyet Signature Fit Multi-Stepnek (FitMS) neveztek el – a ritka mutációs aláírások azonosítására.A daganatokban található sok ismert, közös mutációs aláírással együtt 58, korábban fel nem fedezett mutációs aláírást azonosítottak.Ezek nyomokat adnak a rák és a sejt belső működési zavarainak környezeti okainak múltbeli kitettségéről.

Dr.Andrea Degasperi, a Cambridge-i Egyetem kutatója és a tanulmány első szerzője így nyilatkozott: „A teljes genom szekvenálása teljes képet ad azokról a mutációkról, amelyek hozzájárultak az egyes személyek rákos megbetegedéséhez.”

Az általuk talált 58 új mutációs aláírás arra utal, hogy a rák további okai is vannak, amelyeket még nem teljesen tisztáztak.

Dr.Kesarit lenyűgözte a tanulmány, ahogy az MNT-nek elmondta: „A vizsgálat a teljes genomot szekvenálta (mind a „néma” és az expresszált részeket), nem pedig csak a kifejezett részeket, amelyekre a múltban összpontosítottunk.Ez a tágabb megközelítés 58 új, bár ritka mutációt tudott azonosítani, valamint azonosította a külső környezeti toxinoknak való kitettség vagy a belső rákmutációk által okozott károsodások ujjlenyomatait is.

Lehetőség új kezelésekre

A szerzők azt sugallják, hogy ezen új mutációs aláírások azonosítása új, egyénre szabott rákkezelésekhez vezethet.

Prof.Serena Nik-Zainal, a Cambridge-i Egyetem genomikai orvostudomány és bioinformatika professzora, a tanulmány vezetője elmondta:

„A [M]utational aláírások […] olyanok, mint az ujjlenyomatok a tetthelyen – segítenek azonosítani a rák felelőseit. Egyes mutációs szignatúráknak klinikai vagy kezelési vonatkozásai vannak – rávilágíthatnak olyan rendellenességekre, amelyek célpontjai lehetnek bizonyos gyógyszerekkel.”

– Prof.Nik-Zainal

Dr.Kesari egyetértett: „Ez a tanulmány tovább bővíti ismereteinket a rák okairól és arról, hogyan lehet azt a legjobban kezelni olyan újabb megközelítésekkel, mint például a mutációkon alapuló személyre szabott gyógyszerekkel (célzott terápia) és az immunrendszer stimulálásával a rák elpusztítására (immunterápia).

Minden kategória: Blog