Sitemap
Μοιραστείτε το στο Pinterest
Νέα έρευνα προσφέρει νέες γενετικές γνώσεις για τις πιθανές αιτίες του καρκίνου.Peter Dazeley/Getty Images
  • Ο καρκίνος είναι συνήθως αποτέλεσμα πολλών χιλιάδων γενετικών μεταλλάξεων.
  • Η εύρεση αυτών των μεταλλάξεων μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν τις αιτίες των καρκίνων και να τους αντιμετωπίσουν κατάλληλα.
  • Τώρα, μια μελέτη που χρησιμοποιεί αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος έχει βρει νέες μεταλλακτικές υπογραφές που αποκαλύπτουν ενδείξεις για τα αίτια πολλών καρκίνων.
  • Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτό θα οδηγήσει σε βελτιώσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία ασθενών με καρκίνο.

Αιτίες καρκίνου1 στους 6 θανάτουςΠαγκόσμιος.Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου είναι γνωστοί, όπως η χρήση καπνού, η ανθυγιεινή διατροφή ή ιοί όπως π.χHPV. Αλλά πολλοί καρκίνοι φαίνεται να αναπτύσσονται αυθόρμητα, χωρίς προφανή περιβαλλοντικό παράγοντα κινδύνου.Το «κυνήγι» των αιτιών του καρκίνου είναι βασικός τομέας της ιατρικής έρευνας.

Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι ο καρκίνος συνήθως αναπτύσσεται αργά, με συσσώρευσηχιλιάδες τυχαίες μεταλλάξειςπριν γίνει ένα κύτταροκακοήθης. ΕΝΑμετάλλαξηείναι μια αλλαγή στο DNA που μπορεί να είναι αυθόρμητη ή να προκαλείται από έναν εξωτερικό μεταλλαξιογόνο παράγοντα, όπως η ακτινοβολία, ορισμένες χημικές ουσίες και ορισμένοι ιοί.

Τώρα, μια νέα μελέτη στο Ηνωμένο Βασίλειο χρησιμοποίησε την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος σε ασθενείς με καρκίνο για να ανακαλύψει έναν μεγάλο αριθμό νέων μεταλλακτικών υπογραφών - αποτυπώματα βλάβης του DNA και επιδιόρθωση που συμβαίνουν κατά τον σχηματισμό όγκων - που μπορεί να βοηθήσουν τους ερευνητές να εντοπίσουν τις αιτίες πολλών καρκίνους.

Ο Δρ.Ο Santosh Kesari, διευθυντής νευρο-ογκολογίας στο Providence Saint John's Health Center και πρόεδρος του Τμήματος Μεταφραστικών Νευροεπιστημών και Νευροθεραπευτικών στο Ινστιτούτο Καρκίνου Saint John's στη Σάντα Μόνικα της Καλιφόρνια, σχολίασε τη μελέτη για το Medical News Today.

«Αυτή η μελέτη ακολουθεί τη γονιδιωματική έρευνα που έγινε τις τελευταίες 2 δεκαετίες και υπογραμμίζει ότι υπάρχουν ακόμα περισσότερα να μάθουμε για την ανθρώπινη υγεία και τις ασθένειες, εξετάζοντας το ανθρώπινο γονιδίωμα σε όλο και μεγαλύτερο βάθος από ό,τι στο παρελθόν σε ασθενείς με καρκίνο».

– Δρ.Καισαρή

Ο Δρ.Ο Kesari, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα, είναι επίσης ο περιφερειακός ιατρικός διευθυντής του Research Clinical Institute of Providence Southern California.

Η νέα μελέτη δημοσιεύεται στο περιοδικό Science.

Μελέτη μεγάλης κοόρτης

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν ανάλυση DNA όγκων από περισσότερους από 11.000 ασθενείς με καρκίνο στο Ηνωμένο Βασίλειο.Συνέλεξαν τα δεδομένα μέσω του 100.000 Genomes Project, ενός U.Κ. πρωτοβουλία που διερευνά τον ρόλο των γονιδίων στην υγεία και τις ασθένειες.

Χρησιμοποιώντας αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, οι ερευνητές πραγματοποίησαν ανάλυση μεταλλακτικής υπογραφής σε όλα τα δείγματα.Στη συνέχεια, οι ερευνητές συνέκριναν τα ευρήματά τους με αυτά της Διεθνούς Κοινοπραξίας Γονιδιώματος Καρκίνου (ICGC) και του Ιατρικού Ιδρύματος Hartwig (HMF) στην Ολλανδία.Αυτό τους επέτρεψε να προσδιορίσουν ποιες μεταλλακτικές υπογραφές δεν είχαν βρεθεί πριν.

Μεταλλάξεις που δεν είχαν παρατηρηθεί στο παρελθόν

Η ομάδα ανέπτυξε έναν αλγόριθμο - τον οποίο ονόμασαν Signature Fit Multi-Step (FitMS) - για τον εντοπισμό σπάνιων μεταλλακτικών υπογραφών.Μαζί με πολλές γνωστές, κοινές υπογραφές μετάλλαξης στους όγκους, εντόπισαν 58, που δεν είχαν ανακαλυφθεί προηγουμένως, μεταλλακτικές υπογραφές.Αυτά παρέχουν ενδείξεις σχετικά με την προηγούμενη έκθεση σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου και εσωτερικές κυτταρικές δυσλειτουργίες.

Ο Δρ.Ο Andrea Degasperi, επιστημονικός συνεργάτης στο Πανεπιστήμιο του Cambridge και ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, σχολίασε: «Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μας δίνει μια συνολική εικόνα όλων των μεταλλάξεων που έχουν συμβάλει στον καρκίνο κάθε ατόμου».

Οι 58 νέες υπογραφές μετάλλαξης που βρήκαν υποδηλώνουν ότι υπάρχουν πρόσθετες αιτίες καρκίνου που δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητές.

Ο Δρ.Ο Kesari εντυπωσιάστηκε από τη μελέτη, καθώς είπε στο MNT: «Η μελέτη αναλύει την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (τόσο τα «σιωπηλά» και τα εκφρασμένα μέρη) και όχι μόνο τα εκφρασμένα μέρη στα οποία έχουμε επικεντρωθεί στο παρελθόν.Αυτή η ευρύτερη προσέγγιση μπόρεσε να εντοπίσει 58 νέες αν και σπάνιες μεταλλάξεις και επίσης εντόπισε δακτυλικά αποτυπώματα βλάβης λόγω έκθεσης σε εξωτερικές περιβαλλοντικές τοξίνες ή εσωτερικές μεταλλάξεις καρκίνου».

Δυνατότητα για νέες θεραπείες

Οι συγγραφείς προτείνουν ότι η αναγνώριση αυτών των νέων μεταλλακτικών υπογραφών μπορεί να οδηγήσει σε νέες εξατομικευμένες θεραπείες για τον καρκίνο.

Prof.Η Serena Nik-Zainal, Καθηγήτρια Γονιδιωματικής Ιατρικής και Βιοπληροφορικής στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, η οποία ηγήθηκε της μελέτης, εξήγησε:

«Οι υπογραφές [M]mutational […] είναι σαν τα δακτυλικά αποτυπώματα στον τόπο του εγκλήματος – βοηθούν στον εντοπισμό των ενόχων του καρκίνου. Ορισμένες υπογραφές μετάλλαξης έχουν κλινικές ή θεραπευτικές επιπτώσεις — μπορούν να τονίσουν ανωμαλίες που μπορεί να στοχεύουν συγκεκριμένα φάρμακα».

– Καθ.Νικ-Ζαϊνάλ

Ο Δρ.Ο Kesari συμφώνησε: «Αυτή η μελέτη διευρύνει περαιτέρω τις γνώσεις μας για τα αίτια του καρκίνου και τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης του με νεότερες προσεγγίσεις, όπως εξατομικευμένα φάρμακα που βασίζονται σε μεταλλάξεις (στοχευμένη θεραπεία) και τόνωση του ανοσοποιητικού συστήματος για να σκοτώσει τον καρκίνο (ανοσοθεραπεία).

Tutte le categorie: Ιστολόγιο