Sitemap
Del på Pinterest
Eksperter siger, at højesterets beslutning om at omstøde Roe vs.Wade-abortbeskyttelse vil have en indvirkning på genetisk testning.Nathan Howard/Getty Images
  • Omkring 3 procent af babyer født i USA er ramt af genetiske lidelser.
  • Genetisk testning er et almindeligt værktøj, der bruges af læger og forældre til at afgøre, om et foster har en fødselsdefekt.
  • Eksperter siger, at abortrestriktioner bliver indført i kølvandet på Højesterets beslutning om at omstøde Roe vs.Wade begrænser de muligheder, forældre har efter at have modtaget genetiske testresultater.

Testning for potentielle genetiske defekter hos et foster under udvikling er blevet en almindelig komponent i prænatal pleje.

Muligheden for at afbryde en graviditet på grund af en dyb eller dødelig genetisk deformitet bliver dog begrænset eller endda helt elimineret i stater, der har indført nye abortrestriktioner i kølvandet på U.S.Højesterets afgørelse om at omstøde Roe vs.Wades forfatningsmæssigt beskyttede ret til abort.

"Da genetisk testning hovedsageligt er til informationsindsamling, vil en ændring i adgangen til opsigelse ikke nødvendigvis ændre efterspørgslen efter test," sagde Dr.Anjali Kaimal, formanden for American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Committee on Clinical Practice Guidelines – Obstetrics og chef for afdelingen for Maternal-Fetal Medicine på Massachusetts General Hospital. "Det vil ændre de muligheder og ressourcer, der er tilgængelige for patienter, der ønsker graviditetsafbrydelse af en eller anden grund, herunder unormale testresultater."

"Afhængigt af lovene er [testudbydere] muligvis ikke i stand til at levere resultater inden for en tidsramme, der giver patienterne mulighed for at overveje opsigelse," tilføjede Lauren Doyle, en certificeret genetisk rådgiver og direktør for University of North Carolina ved Greensboro's Genetic Rådgivningsprogram.

Rundt regnet3 procentaf babyer født i USA er ramt af fødselsdefekter.Disse genetiske lidelser tegner sig for omkring 20 procent af alle spædbørnsdødsfald.

Prænatale tests kan påvise genetiske lidelser forbundet med manglende eller ekstra kromosomer i føtalt DNA samt arvelige genetiske mutationer.

Downs syndrom er en tilstand relateret til at have et ekstra kromosom.Andre omfatter Patau syndrom og Edwards syndrom.

Seglcellesygdom, cystisk fibrose og Tay-Sachs sygdom er eksempler på tilstande forårsaget af arvelige genetiske mutationer.

Afslutning af en graviditet

Kaimal fortalte Healthline, at selvom data om, hvor ofte graviditeter afsluttes på grund af genetiske testresultater er begrænsede, har nogle små undersøgelser vist, at med diagnoser af Patau syndrom og Edwards syndrom, "som er alvorligt livsbegrænsende og forbundet med en høj risiko for død under graviditeten eller i de første uger af livet, kan frekvensen af ​​graviditetsafbrydelser være 75 procent eller højere."

Hun tilføjede dog, at "dette muligvis ikke er tilfældet med genetiske ændringer, der har mindre indflydelse på forventet levetid og risiko for komplikationer."

"Når en forælder finder ud af, at et foster tidligt har betydelige udviklingsproblemer, såsom medfødt diagphragmatisk brok, der ikke resulterer i lungevæv, anencefali, der resulterer i, at hjernen er ubeskyttet, hydrops, der vil resultere i hjertesvigt, og andre, kan forælderen vente på at fosteret passerer naturligt og risikerer komplikationer for moderen, der kan få konsekvenser under graviditeten eller i en fremtidig graviditet, eller afbryde graviditeten på det tidspunkt og på en måde, der er sikrest for forælderen.”Doyle fortalte Healthline.

"Det er følelsesmæssigt og psykologisk ødelæggende for nogen at få at vide, at deres baby har betydelige udviklingsdefekter eller en tilstand, der ikke vil tillade barnet at overleve. Opsigelse giver forældrene en mulighed for at have en vis kontrol i en situation, hvor de ellers er fuldstændig magtesløse, og kan give mulighed for at få en mere sikker fødsel for moderen,” tilføjede hun.

Test og timing

Prænatale screeningstests kan advare gravide kvinder om risikoen for, at de bærer et barn med en genetisk defekt.Diagnostiske tests bruges til at bekræfte, om der er en defekt.

"Det er standard for pleje og de nuværende retningslinjer at tilbyde genetisk testning til alle gravide i hver graviditet,"sagde Doyle.

Screeningstests, som omfatter udtagning af prøver af moderens blod og en ultralydsundersøgelse, finder typisk sted mellem uge 10 og 13 af graviditeten, ifølge ACOG.

Bekræftende test for tilstande som Downs syndrom, Edwards syndrom og neuralrørsdefekter i hjernen og rygsøjlen udføres ikke før graviditetens andet trimester, mellem uge 15 og 22.

"Karten af ​​test inden for graviditet er sådan, at aspekter af fosterudviklingen ikke er kendte på tidspunktet for undfangelsen,"sagde Doyle. "Selvom screening og test er gået betydeligt frem i de sidste mange år, er vi fortsat begrænset af processens natur. Tilstande, der er dødelige for et foster, er ikke kendte eller kendte før forskellige tidsperioder i graviditeten. Nogle strukturelle tilstande kan identificeres i første trimester, hvis en gravid person har adgang til prænatal pleje af høj kvalitet i første trimester. Andre er ikke kendt før 20 uger eller endda i tredje trimester."

Ved at vælte Roe vs.Wade-beslutningen gav højesteret muligheden for at begrænse eller forbyde abort til staterne.Nogle reagerede med såkaldte "udløserlove", der straks begrænsede abortrettigheder.

Lige nu har 13 stater love om bøgerne, der påbyder næsten totale forbud mod abort.Nogle trådte i kraft med det samme, mens andre trådte i kraft 30 dage efter kendelsen.

Alle disse love har undtagelser for procedurer, der redder moderens liv, men kun fem tillader undtagelser for graviditeter, der opstår som følge af voldtægt eller incest.

Yderligere 11 stater har love med tidlige svangerskabsforbud, der begrænser aborter til de tidligste stadier af graviditeten.

Ingen af ​​lovene i stater, der forbyder aborter, gør udtrykkelige undtagelser for at afbryde en graviditet på grund af kendte fosterskader.

Stresset ved at bestemme

Praktisk talt vil enhver af disse statslige abortlove gøre det vanskeligere eller endda umuligt for kvinder at få genetiske testresultater rettidigt nok til at beslutte, om de vil afslutte en graviditet, der vil give en død eller dybt handicappet baby.

"For folk, der har første prænatale besøg i første trimester, udføres test normalt på det tidspunkt," sagde Kaimal. "Det tager normalt 1 til 2 uger, før resultaterne kommer tilbage. Hvis en screeningstest viser en øget risiko, anbefales diagnostisk test for endelig information. Resultater fra et CVS tager også omkring 2 uger. Så fra det tidspunkt en test sendes til det tidspunkt, hvor diagnosen kan stilles, kan der gå omkring 4 uger.”

Gentest under graviditet handler ikke og har aldrig kun handlet om at vælge at afbryde en graviditet eller fortsætte, sagde Doyle.

"Det er et værktøj til at udvide information, til at hjælpe familier med at forberede sig på en fødselsoplevelse eller et barn, som måske ikke er, hvad de oprindeligt forestillede sig," sagde hun.

"Mange gange, også for dem, der troede, de aldrig ville vælge abort, er muligheden for at afbryde en graviditet en kritisk komponent for at skifte liv som reaktion på en uventet begivenhed," sagde Doyle. "Hjerteslagslove begrænser autonomi, muligheder og valg på mange måder. Mennesker, der ikke er i stand til at handle på resultater af genetisk testning, vil sandsynligvis opleve yderligere følelsesmæssige, psykologiske og fysiske byrder. Stress har en epigenetisk indflydelse på udviklingen af ​​babyer og de generationer, der kommer efter dem, hvis de overlever."

"At blive tvunget til at føde et foster, der vil dø, udgør en utrolig byrde og risiko for moderen og familien," sagde Doyle.

Alle kategorier: Blog