Sitemap
Del på Pinterest
Ny forskning giver ny genetisk indsigt i de potentielle årsager til kræft.Peter Dazeley/Getty Images
  • Kræft er normalt et resultat af flere tusinde genetiske mutationer.
  • At finde disse mutationer kan hjælpe læger med at identificere årsagerne til kræft og behandle dem korrekt.
  • Nu har en undersøgelse, der bruger hel-genom-sekventering, fundet nye mutationssignaturer, der afslører spor til årsagerne til mange kræftformer.
  • Forskerne håber, at dette vil føre til forbedringer i diagnosticering og behandling af kræftpatienter.

Kræft forårsager1 ud af 6 dødsfaldi hele verden.Nogle risikofaktorer er kendt, såsom tobaksbrug, en usund kost eller vira som f.eksHPV. Men mange kræftformer ser ud til at udvikle sig spontant uden en åbenlys miljørisikofaktor."Jagten" på årsagerne til kræft er et nøgleområde inden for medicinsk forskning.

Hvad man ved er, at kræft normalt udvikler sig langsomt, med en opbygning aftusindvis af tilfældige mutationerfør en celle bliver tilondartet. ENmutationer en ændring i DNA, der kan være spontan eller forårsaget af et eksternt mutagent middel, såsom stråling, nogle kemikalier og nogle vira.

Nu har en ny undersøgelse i Det Forenede Kongerige brugt hele genomsekventering i kræftpatienter til at opdage et stort antal nye mutationssignaturer - aftryk af DNA-skade og reparation, der opstår under dannelsen af ​​tumorer - som kan hjælpe forskere med at identificere årsagerne til mange kræftformer.

Dr.Santosh Kesari, direktør for neuro-onkologi ved Providence Saint John's Health Center og formand for Department of Translational Neurosciences and Neurotherapeutics ved Saint John's Cancer Institute i Santa Monica, CA, kommenterede undersøgelsen for Medical News Today.

"Denne undersøgelse følger på genomisk forskning udført i løbet af de sidste 2 årtier og fremhæver, at der stadig er mere at lære om menneskers sundhed og sygdom ved at undersøge det menneskelige genom i stadig mere dybde end tidligere gjort hos kræftpatienter."

– Dr.Kesari

Dr.Kesari, som ikke var involveret i forskningen, er også den regionale medicinske direktør for Research Clinical Institute of Providence Southern California.

Den nye undersøgelse vises i tidsskriftet Science.

Stort kohortestudie

Forskerne udførte DNA-analyse af tumorer fra mere end 11.000 kræftpatienter i Storbritannien.De indsamlede dataene via 100.000 Genomes Project, et U.K. initiativ, der undersøger genernes rolle i sundhed og sygdom.

Ved hjælp af hel-genom-sekventering udførte forskerne mutationssignaturanalyse på alle prøverne.Forskerne sammenlignede derefter deres resultater med resultaterne fra International Cancer Genome Consortium (ICGC) og Hartwig Medical Foundation (HMF) i Holland.Dette gjorde det muligt for dem at identificere, hvilke mutationssignaturer, der ikke var blevet fundet før.

Tidligere usete mutationer

Holdet udviklede en algoritme - som de kaldte Signature Fit Multi-Step (FitMS) - til at identificere sjældne mutationssignaturer.Sammen med mange kendte, almindelige mutationssignaturer i tumorerne identificerede de 58, hidtil uopdagede, mutationssignaturer.Disse giver fingerpeg om tidligere eksponering for miljømæssige årsager til kræft og interne cellulære funktionsfejl.

Dr.Andrea Degasperi, forskningsmedarbejder ved University of Cambridge og den første forfatter til undersøgelsen, kommenterede: "Hele-genom-sekventering giver os et samlet billede af alle de mutationer, der har bidraget til hver persons kræft."

De 58 nye mutationssignaturer, de fandt, tyder på, at der er yderligere årsager til kræft, som endnu ikke er fuldt ud forstået.

Dr.Kesari var imponeret over undersøgelsen, da han fortalte MNT: "Undersøgelsen sekventerede hele genomet (både de "stille" og udtrykte dele) snarere end blot de udtrykte dele, som vi har fokuseret på tidligere.Denne bredere tilgang var i stand til at identificere 58 nye, men sjældne mutationer, og identificerede også fingeraftryk af skader på grund af eksponering for eksterne miljøgifte eller interne kræftmutationer."

Potentiale for nye behandlinger

Forfatterne foreslår, at identifikation af disse nye mutationssignaturer kan føre til nye individualiserede kræftbehandlinger.

Prof.Serena Nik-Zainal, professor i genomisk medicin og bioinformatik, University of Cambridge, der ledede undersøgelsen, forklarede:

“[M]utationelle signaturer […] er som fingeraftryk på et gerningssted – de hjælper med at udpege kræftskyldige. Nogle mutationssignaturer har kliniske eller behandlingsmæssige implikationer - de kan fremhæve abnormiteter, der kan være målrettet med specifikke lægemidler."

– Prof.Nik-Zainal

Dr.Kesari var enig: "Denne undersøgelse udvider vores viden om kræftårsager yderligere, og hvordan man bedst behandler den med nyere tilgange, såsom personaliserede lægemidler baseret på mutationer (målrettet terapi) og stimulering af immunsystemet til at dræbe kræft (immunterapi)."

Alle kategorier: Blog